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Atlas de Oftalmologia • Retina

Distrofia de cones e bastonetes

Cone-rod dystrophy (CORD) • distrofia cone-bastonete

Distrofias hereditárias em que os cones degeneram primeiro e os bastonetes depois — o inverso da retinose pigmentar. O paciente começa com baixa da visão central, fotofobia e alteração das cores, e só mais tarde perde a visão noturna e o campo periférico. A mácula costuma mostrar maculopatia em olho de boi, e o ERG mostra cones mais afetados que bastonetes.

Mácula → periferiaDiscromatopsia + fotofobiaOlho de boiERG: cones mais afetados
12–15 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distrofia de cones e bastonetes: maculopatia em olho de boi com atrofia central e alterações pigmentares que avançam para a periferia. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Baixa acuidade central progressiva e bilateral
  2. 2
    Maculopatia em olho de boi ou atrofia macular
  3. 3
    Palidez temporal do disco óptico
  4. 4
    Pigmento periférico e atenuação vascular em fases tardias
  5. 5
    Escotoma central no campo visual
  6. 6
    Nistagmo nas formas de início muito precoce

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia hereditária com perda de cones antes dos bastonetes.
  2. Sintomas iniciais: baixa visual central, fotofobia e discromatopsia; nictalopia depois.
  3. Fundo: maculopatia em olho de boi ou atrofia macular; depois alterações periféricas.
  4. ERG: respostas fotópicas mais reduzidas que as escotópicas.

O que é

As distrofias de cones e bastonetes formam um grupo heterogêneo de doenças genéticas com prevalência estimada de cerca de 1 em 40.000 pessoas. São classificadas pela sequência do dano: cones primeiro, bastonetes depois. Distinguem-se das distrofias de cones puras, em que os bastonetes permanecem normais.

Dezenas de genes já foram associados. Em muitas séries, o ABCA4 — o mesmo da doença de Stargardt — é o gene mais comum nas formas recessivas; CRX e GUCY2D predominam nas dominantes, e RPGR nas ligadas ao X.

Retinose pigmentar = bastonetes primeiro (noite e periferia). Distrofia de cones e bastonetes = cones primeiro (centro, cores, fotofobia).

Cone-bastonete × bastonete-cone

Distrofia de cones e bastonetes

  • Baixa visual central precoce
  • Fotofobia e discromatopsia
  • Olho de boi / atrofia macular
  • ERG: fotópico mais reduzido

Retinose pigmentar

  • Nictalopia precoce
  • Campo periférico em túnel
  • Espículas na média periferia
  • ERG: escotópico mais reduzido

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Início na infância ou adolescência (às vezes no adulto jovem).
  2. Fotofobia é muito característica.
  3. Escotoma central e alteração de cores precedem a perda periférica.
  4. Fundo pode ser normal no início; olho de boi e atrofia surgem depois.

Sintomas

Baixa visual central

Bilateral, simétrica, progressiva.

Fotofobia

Ofuscamento intenso com luz forte.

Discromatopsia

Defeitos de cores, muitas vezes sem eixo definido.

Escotoma central

Dificuldade para ler e reconhecer rostos.

Nictalopia

Mais tardia.

Nistagmo

Se o início é muito precoce.

Fundo de olho ao longo do tempo

Inicial

Mácula discreta

Fundo quase normal ou leve granulação foveal; a função já está alterada no ERG.

Clássico

Olho de boi

Anel de atrofia do EPR ao redor de uma fóvea relativamente preservada.

Avançado

Atrofia e pigmento

Atrofia macular extensa, pigmento periférico, vasos finos, palidez do disco.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. ERG de campo total (ISCEV): fotópico e flicker 30 Hz mais reduzidos que o escotópico.
  2. Autofluorescência: anel hiperautofluorescente macular, atrofia hipoautofluorescente central.
  3. OCT: perda da zona elipsoide e afinamento foveal.
  4. Teste genético; excluir maculopatia por cloroquina/hidroxicloroquina e outras fenocópias.

Exames

ERG de campo total

Define o padrão cone-bastonete; acompanha a progressão.

ERG multifocal

Função macular reduzida mesmo com fundo normal.

Autofluorescência

Anel hiperautofluorescente que se expande; flecks sugerem ABCA4.

OCT

Perda da zona elipsoide central e afinamento da nuclear externa.

Visão de cores

Farnsworth D-15/100: perda difusa.

Painel genético

Gene em parte dos casos; herança e ensaios clínicos.

Exame-chave

ERG cone-bastonete

Resposta fotópica e flicker 30 Hz muito reduzidas; resposta escotópica relativamente preservada no início.

Genética

HerançaGenes frequentesObservação
Autossômica recessivaABCA4, CERKL, RPGRIP1, CDHR1, ADAM9Forma mais frequente; ABCA4 sobrepõe-se ao Stargardt
Autossômica dominanteCRX, GUCY2D, PROM1, PRPH2Progressão variável
Ligada ao XRPGR (ORF15), CACNA1FHomens mais afetados

Hamel CP, Orphanet J Rare Dis 2007; Gill JS et al., Br J Ophthalmol 2019.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Doença de Stargardt
Achado-chaveAtrofia macular + flecks
Como diferenciarERG de campo total normal no início; ABCA4.
Distrofia de cones pura
Achado-chaveMesmos sintomas
Como diferenciarBastonetes permanecem normais no ERG.
Maculopatia por hidroxicloroquina
Achado-chaveOlho de boi
Como diferenciarUso prolongado; padrão parafoveal; adulto sem história familiar.
Retinose pigmentar
Achado-chaveNictalopia e túnel
Como diferenciarBastonetes mais afetados no ERG.
Acromatopsia
Achado-chaveFotofobia e nistagmo desde o nascimento
Como diferenciarEstacionária; cones ausentes desde o início.
Neuropatia óptica hereditária
Achado-chaveEscotoma central, discromatopsia
Como diferenciarERG normal; palidez do disco; OCT de fibras.

Galeria

Compare a mácula com a periferia: na distrofia de cones e bastonetes, o dano começa no centro. Use a autofluorescência para medir a extensão da atrofia.

Maculopatia em olho de boi

Anel de atrofia ao redor da fóvea, bilateral e simétrico. Diante desse padrão, pergunte por hidroxicloroquina e peça ERG.

Olho de boiMácula

Autofluorescência

Atrofia central hipoautofluorescente cercada por anel hiperautofluorescente. A expansão do anel acompanha a progressão.

AutofluorescênciaProgressão

OCT com perda da zona elipsoide

Afinamento da retina externa e perda da zona elipsoide na fóvea, com preservação relativa na periferia macular.

OCTFotorreceptores

Fase avançada

Atrofia macular extensa, pigmento periférico e vasos finos: agora os bastonetes também foram atingidos.

AvançadaPigmento

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Não há tratamento que interrompa a degeneração aprovado para a maioria dos genes.
  2. Lentes filtrantes, óculos de sol e auxílios de baixa visão.
  3. Distrofias por ABCA4: evitar suplemento de vitamina A; proteção contra luz intensa.
  4. Aconselhamento genético e encaminhamento a ensaios clínicos.

Medidas práticas

  • Filtros âmbar/vermelhos e chapéu para fotofobia; ambientes com iluminação difusa.
  • Lupas, telescópios, ampliadores eletrônicos e acessibilidade digital para leitura.
  • Avaliação escolar e profissional; laudo de deficiência visual quando aplicável.
  • Tratar complicações associadas (catarata, edema macular, membrana epirretiniana) quando presentes.
Vitamina A e ABCA4

Nas doenças por ABCA4, a vitamina A em excesso aumenta o acúmulo de bisretinoides tóxicos (lipofuscina). Suplementos com vitamina A devem ser evitados nesses pacientes.

Perspectivas

Há ensaios de terapia gênica (por exemplo, para RPGR ligada ao X e para formas ligadas a GUCY2D), de moduladores do ciclo visual para ABCA4 e de terapias celulares e optogenéticas. O diagnóstico genético preciso é o que abre a porta para essas opções.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2007
    Hamel CP. Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7.
  2. 2
    Artigo2019
    Gill JS, Georgiou M, Kalitzeos A, Moore AT, Michaelides M. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy. Br J Ophthalmol. 2019;103(5):711–720.
  3. 3
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 12: Retina and Vitreous. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  4. 4
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  5. 5
    Artigo2022
    Robson AG, Frishman LJ, Grigg J, et al. ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography (2022 update). Doc Ophthalmol. 2022;144(3):165–177.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. O diagnóstico de distrofias hereditárias deve incluir ERG padronizado e aconselhamento genético.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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