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Atlas de Oftalmologia • Pálpebras

Blefarofimose

Síndrome blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) • blepharophimosis

Encurtamento horizontal da fenda palpebral, presente desde o nascimento. Na forma sindrômica clássica (BPES) vem junto com ptose, epicanto inverso e telecanto, por variantes no gene FOXL2, de herança autossômica dominante. No tipo I, as mulheres afetadas têm insuficiência ovariana prematura.

CongênitaFenda palpebral curtaFOXL2 · autossômica dominantePtose e risco de ambliopia
13–16 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

BPES: fendas palpebrais curtas, ptose bilateral, epicanto inverso e telecanto. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Fenda palpebral horizontalmente curta (e vertical reduzida pela ptose)
  2. 2
    Ptose bilateral com função do levantador ruim
  3. 3
    Epicanto inverso (prega que sobe da pálpebra inferior)
  4. 4
    Telecanto (distância intercantal aumentada)
  5. 5
    Ectrópio lateral da pálpebra inferior
  6. 6
    Ponte nasal baixa e larga; sobrancelhas arqueadas

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Blefarofimose = fenda palpebral horizontalmente curta.
  2. BPES: blefarofimose + ptose + epicanto inverso + telecanto, presentes ao nascer.
  3. FOXL2, autossômica dominante; tipo I com insuficiência ovariana prematura.
  4. Risco de ambliopia por ptose, erros refrativos e estrabismo.

O que é blefarofimose

Blefarofimose descreve a redução do comprimento horizontal da fenda palpebral. Pode aparecer em várias síndromes, mas a forma mais conhecida e mais importante é a síndrome blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES), uma malformação palpebral complexa presente desde o nascimento.

A BPES é rara e causada por variantes heterozigotas no gene FOXL2. Muitos casos são herdados de um dos pais (autossômica dominante, com alta penetrância); outros surgem de novo.

BPES é uma doença das pálpebras e do ovário: diagnóstico oftalmológico exige pensar na saúde reprodutiva das meninas.

Tipo I × tipo II

Os dois tipos têm o mesmo quadro palpebral. A diferença está no ovário — e se manifesta só em mulheres.

Tipo I

  • Tétrade palpebral
  • Insuficiência ovariana prematura
  • Transmissão em geral pelo pai (mulheres afetadas costumam ser inférteis)

Tipo II

  • Tétrade palpebral
  • Fertilidade preservada
  • Transmissão por homens e mulheres

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Tétrade palpebral visível ao nascer.
  2. Postura de cabeça: queixo elevado e testa franzida para compensar a ptose.
  3. Achados oculares: ambliopia, estrabismo, erros refrativos, nistagmo (menos frequente).
  4. Achados faciais: ponte nasal baixa, ectrópio lateral inferior, orelhas em posição/forma alterada.

Os quatro componentes

Cada componente tem uma correção cirúrgica própria; por isso o exame os descreve um a um.

Horizontal

Blefarofimose

Fenda horizontal curta para a idade; medir com régua do canto medial ao lateral.

Vertical

Ptose

Bilateral, geralmente moderada a grave, com função do levantador ruim — por isso a suspensão ao frontal.

Canto medial

Epicanto inverso

Prega cutânea que se origina na pálpebra inferior e sobe para cobrir o canto medial (o epicanto comum nasce da pálpebra superior).

Distância

Telecanto

Distância intercantal aumentada com distância interpupilar normal (diferente de hipertelorismo).

Riscos para a visão

Ambliopia

Por ptose que oclui o eixo, anisometropia ou estrabismo — complicação ocular mais importante.

Erros refrativos

Hipermetropia, miopia e astigmatismo são frequentes; refração sob cicloplegia.

Estrabismo

Mais comum que na população geral; o telecanto pode simular esotropia (pseudoestrabismo).

Postura compensatória

Queixo elevado; pode causar queixas cervicais e indica que a criança está usando os dois olhos.

Em 30 segundos

O essencial de genética

  1. Gene FOXL2 (3q22.3), fator de transcrição forkhead.
  2. Autossômica dominante; casos de novo são frequentes.
  3. Variantes de perda de função → tipo I; proteína alongada → tipo II (tendência).
  4. Teste: sequenciamento do FOXL2 e pesquisa de deleções/rearranjos.

O gene FOXL2

O FOXL2 foi identificado como causa da BPES em 2001 (Crisponi et al.). Ele regula o desenvolvimento do mesênquima periocular — que forma o levantador e os tecidos palpebrais — e a manutenção das células da granulosa no ovário. Também há casos por deleções e rearranjos em região reguladora próxima ao gene.

AspectoDetalhe
Gene / locusFOXL2, cromossomo 3q22.3
HerançaAutossômica dominante, penetrância alta
Tipo IMais associado a variantes que truncam ou eliminam a proteína
Tipo IIMais associado a variantes que alongam a proteína (expansões, frameshift distal)
TesteSequenciamento + análise de número de cópias (MLPA/array)

A correlação genótipo-fenótipo é uma tendência; o acompanhamento ovariano deve ser oferecido a todas as meninas afetadas.

Aconselhamento

Cada filho de um afetado tem 50% de chance de herdar a variante. Diagnóstico pré-natal e pré-implantacional são possíveis quando a variante familiar é conhecida.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Diagnóstico clínico pela tétrade.
  2. Medidas palpebrais: fenda horizontal, distância margem-reflexo (MRD1), função do levantador, distância intercantal.
  3. Exame oftalmológico com refração sob cicloplegia e pesquisa de ambliopia.
  4. Teste genético (FOXL2) e avaliação endocrinológica nas meninas.

Medidas que guiam a cirurgia

As medidas documentam a gravidade e orientam o planejamento cirúrgico. Em crianças pequenas, fotos padronizadas ajudam.

MedidaComoNa BPES
Fenda horizontalRégua do canto medial ao lateralCurta para a idade
MRD1Distância do reflexo corneano à margem superiorReduzida (ptose)
Função do levantadorExcursão da margem do olhar para baixo ao para cima, com a sobrancelha fixaRuim (em geral ≤ 4 mm)
Distância intercantalEntre os cantos mediaisAumentada (telecanto): mais da metade da distância interpupilar

Avaliação completa

  1. História familiar

    Parentes com fácies semelhante; infertilidade ou menopausa precoce em mulheres da família.

  2. Exame palpebral

    Medidas acima; ectrópio lateral; sinal de Bell (para a cirurgia de ptose).

  3. Acuidade e refração

    Conforme a idade; refração sob cicloplegia.

  4. Motilidade

    Cover test; distinguir estrabismo verdadeiro de pseudoestrabismo pelo telecanto.

  5. Genética e endocrinologia

    FOXL2; nas meninas, acompanhamento puberal e hormonal (FSH, AMH conforme a idade).

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Ptose congênita isolada
Achado-chavePtose sem fenda curta
Como diferenciarComprimento horizontal e cantos normais; sem epicanto inverso.
Epicanto
Achado-chavePrega no canto medial
Como diferenciarEpicanto comum nasce da pálpebra superior; sem ptose nem fenda curta.
Hipertelorismo
Achado-chaveÓrbitas afastadas
Como diferenciarDistância interpupilar e interorbitária aumentadas (no telecanto, só os cantos).
Síndrome alcoólica fetal
Achado-chaveFendas curtas, filtro liso, lábio fino
Como diferenciarExposição pré-natal ao álcool; atraso de crescimento e neurodesenvolvimento.
Outras síndromes com blefarofimose
Achado-chaveOhdo, Dubowitz, Schwartz-Jampel
Como diferenciarAchados extraoculares (deficiência intelectual, miotonia, nanismo).

Galeria

Observe os quatro componentes, a postura da cabeça e o resultado cirúrgico.

Fácies da BPES

Fendas curtas, ptose bilateral, epicanto inverso e telecanto em criança. Note a testa franzida (uso do frontal) para levantar as pálpebras.

TétradeBilateral

Postura compensatória

Perfil com queixo elevado: a criança olha por baixo das pálpebras caídas. Sinal de que a ptose limita o campo visual.

Queixo elevadoPtose

Família com BPES

Pai e filha com o mesmo fácies: herança autossômica dominante. No tipo I, a transmissão costuma ser paterna.

Autossômica dominanteFOXL2

Após cantoplastia e suspensão ao frontal

Fendas mais longas, cantos mediais aproximados e pálpebras elevadas, liberando o eixo visual.

Pós-operatório

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Tratamento cirúrgico; não há tratamento medicamentoso para as alterações palpebrais.
  2. Clássico em dois tempos: cantoplastia medial e, depois, suspensão ao frontal.
  3. Ptose que oclui o eixo ou ambliopia: antecipar a correção da ptose.
  4. Óculos e oclusão para ambliopia; acompanhamento endocrinológico nas meninas.

Cirurgia palpebral

A sequência tradicional corrige primeiro o telecanto e o epicanto inverso — com cantoplastia medial (Y-V, duplo Z de Mustardé) e encurtamento/fixação transnasal do tendão cantal medial — e depois a ptose. Como a função do levantador é ruim, a ptose é corrigida com suspensão ao músculo frontal (fáscia lata autóloga ou material sintético).

  1. 1º tempo

    Cantoplastia medial: telecanto e epicanto.

  2. Intervalo

    Meses, com controle da ambliopia.

  3. 2º tempo

    Suspensão ao frontal: ptose.

  4. Ajustes

    Ectrópio lateral, revisões.

A idade ideal é debatida: muitos cirurgiões operam entre 3 e 5 anos; quando a ptose oclui o eixo visual, a suspensão ao frontal é feita mais cedo. Procedimentos em tempo único também têm bons resultados em séries recentes.

Cuidados visuais

  • Refração sob cicloplegia e óculos quando indicados.
  • Oclusão do olho melhor se houver ambliopia.
  • Após a suspensão ao frontal: lagoftalmo noturno é comum — lubrificar e vigiar a córnea.
  • Correção de estrabismo verdadeiro quando presente.

Saúde reprodutiva (tipo I)

Meninas com BPES devem ser acompanhadas por endocrinologista/ginecologista: puberdade, ciclos, dosagens hormonais e reposição estrogênica quando houver insuficiência ovariana. A preservação da fertilidade (criopreservação de oócitos ou tecido ovariano) pode ser discutida cedo, com equipe especializada.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2026
    Verdin H, De Baere E. Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 2004 [atualizado]. NBK1441. Acesso em 2026.
  2. 2
    Artigo2001
    Crisponi L, Deiana M, Loi A, et al. The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet. 2001;27(2):159–166.
  3. 3
    Artigo2009
    Beysen D, De Paepe A, De Baere E. FOXL2 mutations and genomic rearrangements in BPES. Hum Mutat. 2009;30(2):158–169.
  4. 4
    Artigo2026
    MedlinePlus Genetics. Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome. National Library of Medicine; acesso em 2026.
  5. 5
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  6. 6
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  7. 7
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. A indicação e o momento da cirurgia são definidos pelo oftalmologista oculoplástico; o aconselhamento genético e reprodutivo deve ser feito por equipe especializada.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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