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Atlas de Oftalmologia • Nervo Óptico

Coloboma do nervo óptico

Coloboma de disco óptico • optic disc coloboma

Escavação congênita branca e brilhante, mais profunda na parte inferior de um disco aumentado, causada pelo fechamento incompleto da fissura embrionária. Pode vir acompanhado de coloboma de íris, coroide e retina, e de síndromes sistêmicas como CHARGE e papilorrenal.

Tipo
Anomalia congênita do disco
Aspecto
Escavação branca inferior
Mecanismo
Fissura embrionária aberta
Pista no exame
Defeito de campo superior
8–10 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Na 5ª–7ª semana de gestação, a fissura embrionária na face inferonasal do cálice óptico se fecha como um zíper, do centro para as extremidades. Se o fechamento falha na ponta posterior, o resultado é o coloboma do disco — por isso a escavação fica na parte inferior.

Imagem clínica

Figura 1. Coloboma do disco óptico: disco aumentado com escavação branca e brilhante, mais profunda inferiormente; o anel neural residual fica na parte superior, de onde saem os vasos.

Roteiro de observação
  1. 1
    TamanhoDisco aumentado, de contorno nítido.
  2. 2
    EscavaçãoBranca, profunda e excêntrica — maior no polo inferior.
  3. 3
    VasosEmergem da borda do defeito, em geral na parte superior; sem tufo glial central.
  4. 4
    Retina ao redorProcure coloboma de coroide inferior contínuo com o disco e descolamento seroso macular.

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Defeito congênito, uni ou bilateral, que não progride.
  2. Escavação branca inferior em disco aumentado; acuidade de normal a muito baixa.
  3. Procurar colobomas em íris, cristalino, coroide e retina, além de microftalmia.
  4. Bilateral ou com achados sistêmicos: pensar em CHARGE e síndrome papilorrenal.

O que é

Coloboma significa "mutilado": falta um pedaço de tecido. No disco óptico, a falha de fechamento da fissura embrionária deixa uma escavação ampla, mais profunda inferiormente, com pouco tecido neural na parte de baixo.

A visão depende de quanto o feixe papilomacular foi poupado e de lesões associadas na mácula. O defeito de campo típico é superior, porque falta tecido na metade inferior do disco.

Complicações a vigiar

Descolamento seroso da mácula (líquido vindo da escavação, como na fosseta do disco), descolamento de retina regmatogênico a partir de um coloboma retinocoroidal e neovascularização de coroide na borda. Baixa visual nova num olho com coloboma pede fundo de olho e OCT.

Coloboma ou morning glory?

São as duas grandes anomalias escavadas do disco e às vezes se confundem. A posição da escavação, o tufo glial e o padrão dos vasos ajudam a separar.

Coloboma do disco

  • Escavação inferior, excêntrica
  • Sem tufo glial central
  • Vasos saem da borda superior
  • Uni ou bilateral; associação a colobomas oculares e CHARGE
  • Pigmento peripapilar discreto

Morning glory

  • Escavação central em funil
  • Tufo glial branco no centro
  • Vasos radiais, retilíneos, numerosos
  • Quase sempre unilateral; associação a encefalocele basal e moyamoya
  • Anel de pigmento peripapilar elevado

Espectro do coloboma

O coloboma vai de um pequeno entalhe inferior no disco até um defeito enorme que engloba disco, coroide e retina. Observe a posição da escavação e a continuidade com a retina inferior.

Coloboma isolado do disco

Disco aumentado com escavação branca e brilhante concentrada no polo inferior; o pouco tecido neural restante está em cima. Vasos emergem da borda superior.

IsoladoEscavação inferiorRetinografia

Coloboma de disco e coroide contínuos

A escavação do disco se prolonga numa grande área branca inferior, onde se vê a esclera e vasos coroideus residuais. Bordas pigmentadas. Risco de descolamento de retina a partir das margens.

RetinocoroidalEsclera visívelRisco de DR

Coloboma de íris associado

Pupila em "buraco de fechadura" com defeito inferonasal da íris. Sempre que vir este achado, examine o fundo: o coloboma pode se estender à coroide e ao disco.

ÍrisBuraco de fechaduraInferonasal

OCT: descolamento seroso macular

Líquido sob a retina macular em comunicação com a escavação do disco. Explica a baixa visual nova em adulto jovem com coloboma conhecido.

OCTMaculopatiaComplicação

O coloboma do disco é achado de fundo de olho, muitas vezes numa criança com estrabismo, nistagmo, leucocoria ou coloboma de íris. Examine os dois olhos e procure achados sistêmicos.

Passo a passo

  1. Segmento anterior

    Íris (coloboma), cristalino (entalhe equatorial inferior), tamanho do globo (microftalmia, microcórnea).

  2. Fundo de olho dilatado

    Tamanho e forma do disco, posição da escavação, continuidade com coloboma de coroide, mácula.

  3. OCT de mácula e disco

    Líquido sub ou intrarretiniano, esquise, membrana neovascular.

  4. Função

    Acuidade, refração (corrigir anisometropia), campo visual quando possível; tratar ambliopia.

  5. Avaliação sistêmica

    Coração, ouvidos, coanas, genitais, crescimento (CHARGE); rins e urina (papilorrenal). Genética clínica nos bilaterais ou sindrômicos.

Como registrar

Modelo de registro

OD: disco óptico aumentado, com escavação branca e brilhante predominante no polo inferior, contínua com coloboma de coroide inferior de cerca de 3 diâmetros de disco; bordas pigmentadas, sem roturas visíveis. Mácula sem líquido ao OCT. Íris com coloboma inferonasal. OE: sem alterações. Acuidade OD 20/200, OE 20/20.

Documente com retinografia de campo amplo; descreva as margens do coloboma retinocoroidal em cada exame.

Causas e associações

Muitos casos são esporádicos. Formas bilaterais e familiares sugerem causa genética; o coloboma ocular já foi ligado a dezenas de genes do desenvolvimento.

Síndrome CHARGE (CHD7)

Coloboma, cardiopatia, atresia de coanas, retardo do crescimento/desenvolvimento, anomalias genitais e de orelha (surdez).

Síndrome papilorrenal (PAX2)

Disco escavado/"vazio" com vasos ciliorretinianos e hipoplasia renal. Avaliar função renal.

Outras síndromes

Trissomia 13, síndrome do olho de gato (cromossomo 22), Walker-Warburg, Goltz, Joubert, entre outras.

Associações oculares

Microftalmia, microcórnea, colobomas de íris, cristalino e coroide; cisto orbitário com microftalmia.

Diferencial do disco escavado congênito

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Morning glory disc
Achado-chaveFunil central com tufo glial
Como diferenciarVasos radiais retilíneos; unilateral; investigar moyamoya e encefalocele.
Fosseta do disco óptico
Achado-chaveDepressão cinzenta pequena, temporal
Como diferenciarDisco de tamanho normal; maculopatia serosa associada.
Estafiloma peripapilar
Achado-chaveEscavação profunda ao redor de um disco normal
Como diferenciarO disco em si é normal, no fundo da escavação.
Escavação glaucomatosa
Achado-chaveEscavação adquirida e progressiva
Como diferenciarDisco de tamanho normal, anel afinando com o tempo, PIO e campo.
Hipoplasia do nervo óptico
Achado-chaveDisco pequeno
Como diferenciarDuplo anel, sem escavação ampla.

O coloboma não se corrige. O cuidado é proteger a visão existente e vigiar complicações.

O que fazer

SituaçãoConduta
Criança com colobomaRefração e óculos; oclusão para ambliopia quando houver potencial; óculos de proteção (policarbonato) se a visão de um olho for muito baixa.
Bilateral ou com achados sistêmicosPediatria e genética: ecocardiograma, audiometria, avaliação renal; teste genético dirigido.
Coloboma retinocoroidalSeguimento periódico; orientar sintomas de descolamento (flashes, moscas, sombra). Laser profilático na borda é debatido.
Líquido macular / descolamentoRetinólogo: vitrectomia com tamponamento em casos selecionados; descolamento regmatogênico exige cirurgia.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo1994
    Brodsky MC. Congenital optic disk anomalies. Surv Ophthalmol. 1994;39(2):89–112.
  2. 2
    Livro-texto2016
    Brodsky MC. Pediatric Neuro-Ophthalmology. 3. ed. New York: Springer; 2016.
  3. 3
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 5: Neuro-Ophthalmology. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  6. 6
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Optic Disc Coloboma. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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