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Atlas de Oftalmologia • Mácula

Distrofia viteliforme

Doença de Best • distrofia macular viteliforme (BEST1) • distrofia foveomacular viteliforme do adulto

Distrofia macular hereditária em que se acumula, abaixo da retina, um material amarelado redondo semelhante à gema de ovo. A forma juvenil clássica é a doença de Best (gene BEST1, autossômica dominante), com eletro-oculograma alterado e ERG normal; a forma do adulto tem lesão menor e início após os 30–40 anos. A visão costuma ser surpreendentemente boa por muitos anos.

Lesão "em gema de ovo"BEST1 — autossômica dominanteEOG alterado, ERG normalAnti-VEGF se neovascularização
14–17 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Doença de Best, estágio viteliforme: lesão amarela, redonda e bem delimitada no centro da mácula, semelhante a uma gema de ovo. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Lesão amarela redonda, bem delimitada, na fóvea ("gema de ovo")
  2. 2
    Bilateral, muitas vezes simétrica; pode haver lesões múltiplas
  3. 3
    Nível de líquido com material depositado embaixo (pseudo-hipópio)
  4. 4
    Material fragmentado ("ovo mexido") nas fases tardias
  5. 5
    Autofluorescência intensamente aumentada da lesão
  6. 6
    Acuidade melhor do que o aspecto do fundo sugere

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofias viteliformes acumulam material amarelado sub-retiniano na mácula (lipofuscina e segmentos externos não fagocitados).
  2. Doença de Best: BEST1, autossômica dominante, início na infância, EOG anormal com ERG normal.
  3. Forma do adulto: lesão menor (cerca de 1/3 do disco), início aos 30–50 anos; PRPH2, BEST1, IMPG1/2.
  4. Complicação a vigiar: neovascularização de coroide, tratada com anti-VEGF.

O que é distrofia viteliforme

"Viteliforme" vem de vitellus, gema de ovo. O termo descreve o aspecto da lesão, não uma doença única: várias condições genéticas e adquiridas produzem depósito viteliforme. A mais conhecida é a doença de Best, descrita por Friedrich Best em 1905 numa família alemã.

O depósito fica acima do EPR, no espaço sub-retiniano, e é formado por lipofuscina e segmentos externos de fotorreceptores. Como os fotorreceptores sobre a lesão continuam funcionando por muito tempo, a visão é relativamente preservada.

Doença de Best = lesão viteliforme + EOG anormal (Arden ≤ 1,5) + ERG de campo total normal + BEST1 autossômica dominante.

Formas de distrofia viteliforme

Separe pela idade de início, pelo tamanho da lesão e pelo EOG. As bestrofinopatias formam um espectro: o mesmo gene pode causar doença de Best, forma do adulto e bestrofinopatia autossômica recessiva.

FormaGenes / herançaCaracterísticas
Doença de Best (juvenil)BEST1 — autossômica dominante, expressividade variávelInício aos 3–15 anos; lesão de 0,5–2 diâmetros de disco; EOG anormal
Distrofia foveomacular viteliforme do adultoPRPH2, BEST1, IMPG1, IMPG2; muitos casos sem variante identificadaInício aos 30–50 anos; lesão pequena (cerca de 1/3 de disco); EOG normal ou levemente reduzido
Bestrofinopatia autossômica recessivaBEST1 bialélicoDepósitos multifocais, fluido sub-retiniano, hipermetropia e câmara rasa (risco de fechamento angular)
Lesões viteliformes adquiridasNão genéticasCom drusas/DMRI, tração vítreo-macular, coriorretinopatia serosa crônica, retinopatia paraneoplásica, fármacos

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Muitos pacientes são assintomáticos nas fases iniciais.
  2. Sintomas: visão central levemente borrada, metamorfopsia, dificuldade de leitura.
  3. Estágios de Gass: pré-viteliforme, viteliforme, pseudo-hipópio, viteliruptivo, atrófico/cicatricial.
  4. Hipermetropia é comum; na forma recessiva, risco de glaucoma de ângulo fechado.

Sintomas

A queixa visual depende do estágio. A acuidade costuma ficar entre 20/20 e 20/40 nos estágios iniciais; cai nas fases atrófica e fibrótica ou abruptamente se surgir neovascularização.

Assintomático

Achado em exame de rotina ou de familiares.

Visão borrada

Leve e lentamente progressiva.

Metamorfopsia

Pelo material e pelo fluido sub-retiniano.

Leitura

Dificuldade nas fases mais avançadas.

Piora súbita

Sugere neovascularização ou hemorragia.

Hipermetropia

Frequente nas bestrofinopatias.

Estágios da doença de Best

A lesão evolui em estágios ao longo de anos, mas nem todos os pacientes passam por todos, e os dois olhos podem estar em fases diferentes.

Estágio 2

Viteliforme

Lesão amarela, redonda, homogênea e bem delimitada — a "gema de ovo".

Estágio 3

Pseudo-hipópio

O material se deposita na parte inferior da lesão, formando nível líquido.

Estágio 4

Viteliruptivo

Material fragmentado e irregular — "ovo mexido"; a visão começa a cair.

EstágioAspecto
0 — pré-viteliformeFundo normal; EOG já anormal
1 — alterações pigmentaresMosqueado discreto do EPR na fóvea
2 — viteliformeLesão "em gema de ovo"
3 — pseudo-hipópioNível de material amarelo na porção inferior
4 — viteliruptivoFragmentação ("ovo mexido")
5 — atrófico / cicatricialAtrofia do EPR ou fibrose (pode ser pós-neovascular)

Gass JDM; Kanski 9ª ed.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. OCT: material hiper-refletivo homogêneo acima do EPR, entre ele e a zona elipsoide.
  2. Autofluorescência: lesão intensamente hiperautofluorescente.
  3. EOG: índice de Arden (luz/escuro) ≤ 1,5 na doença de Best; ERG de campo total normal.
  4. Teste genético confirma e orienta o aconselhamento familiar.

Avaliação

  1. História familiar

    Heredograma; examinar parentes de primeiro grau (expressividade variável).

  2. Refração e gonioscopia

    Hipermetropia; ângulo estreito na forma recessiva.

  3. Fundo de olho e retinografia

    Tamanho e estágio da lesão nos dois olhos.

  4. OCT e autofluorescência

    Localização do material, fluido, atrofia.

  5. OCT-angiografia / angiografia

    Na suspeita de neovascularização (hemorragia, piora súbita).

  6. EOG e ERG

    Arden reduzido com ERG normal sustenta doença de Best.

  7. Painel genético

    BEST1, PRPH2, IMPG1, IMPG2 e outros genes de distrofias maculares.

Eletro-oculograma

O EOG mede o potencial de repouso do olho durante a adaptação ao escuro e à luz. O índice de Arden é a razão entre o pico na luz e o vale no escuro; o normal é em geral acima de 1,8. Na doença de Best, o índice fica em torno de 1,5 ou menos, em todos os portadores, refletindo a disfunção difusa do EPR.

Doença de Best

  • EOG muito reduzido (Arden ≤ 1,5)
  • ERG de campo total normal
  • Anormal mesmo com fundo normal

Forma do adulto

  • EOG normal ou levemente reduzido
  • ERG de campo total normal
  • ERG multifocal reduzido no centro

OCT

Achado característico

Material sub-retiniano em cúpula

Depósito hiper-refletivo entre a zona elipsoide e o EPR, elevando a retina neurossensorial; nas fases tardias, espaço opticamente vazio com material depositado na base.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Descolamento seroso / CSC crônica
Achado-chaveFluido sub-retiniano com material amarelado
Como diferenciarPontos de vazamento na angiografia; coroide espessa; sem EOG anormal.
Drusas / descolamento drusenoide do EPR
Achado-chaveLesão amarela central no idoso
Como diferenciarMaterial abaixo do EPR na OCT; drusas em outras áreas.
Doença de Stargardt
Achado-chaveDistrofia macular juvenil
Como diferenciarFlecks pisciformes, atrofia, coroide silenciosa; ABCA4 recessivo.
Tração vítreo-macular
Achado-chaveLesão viteliforme adquirida
Como diferenciarHialoide aderida à fóvea na OCT.
DMRI neovascular
Achado-chaveHemorragia e fluido no idoso
Como diferenciarNeovasos na OCT-A/angiografia; drusas.

Galeria multimodal

Observe o tamanho, a homogeneidade e a posição do material; na OCT, confirme que ele está acima do EPR. Toque para ampliar.

Lesão "em gema de ovo"

Lesão amarelo-alaranjada, redonda e homogênea centrada na fóvea, de cerca de um diâmetro de disco. Compare com o olho contralateral: a simetria reforça a origem hereditária.

RetinografiaEstágio viteliformeBest

Autofluorescência

A lesão é intensamente hiperautofluorescente pela lipofuscina; no pseudo-hipópio, o brilho concentra-se na metade inferior. Áreas escuras indicam atrofia.

AutofluorescênciaLipofuscina

Pseudo-hipópio

Material amarelo assentado na porção inferior da lesão, com a parte superior clara — nível líquido semelhante ao hipópio da câmara anterior. O paciente costuma ter boa acuidade nesta fase.

Estágio 3Nível líquido

Forma do adulto

Lesão amarelada pequena (cerca de 1/3 do diâmetro do disco), central, com ponto pigmentado no centro, em paciente de meia-idade. Pode ser confundida com drusa ou com DMRI.

AdultoLesão pequenaDiferencial com DMRI

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Não há tratamento que remova o material viteliforme ou corrija o gene.
  2. Neovascularização de coroide: anti-VEGF intravítreo, com boa resposta e poucas injeções.
  3. Fluido sem neovascularização: observar (faz parte da doença).
  4. Aconselhamento genético e reabilitação visual quando necessário.

Seguimento

O acompanhamento periódico com acuidade, OCT e autofluorescência documenta a evolução e detecta a neovascularização. Pacientes e familiares devem ser orientados a procurar avaliação rápida se houver piora súbita ou distorção nova.

  • Revisões anuais ou conforme o estágio; mais próximas se houver fluido ou suspeita de neovasos.
  • Amsler em casa a partir da idade escolar.
  • Óculos de proteção em esportes de contato (trauma pode precipitar hemorragia).
  • Gonioscopia na bestrofinopatia recessiva e nos hipermétropes com câmara rasa.

Rotas de tratamento

A única rota farmacológica é o tratamento da neovascularização de coroide. Os esquemas seguem a experiência em outras neovascularizações maculares; o nome do medicamento abre a ficha.

Em 30 segundos

O essencial de genética e família

  1. Doença de Best: autossômica dominante, 50% de chance de transmissão a cada filho.
  2. Penetrância incompleta e expressividade variável: portador pode ter fundo normal e EOG anormal.
  3. Bestrofinopatia recessiva: pais portadores, 25% de risco para cada irmão.
  4. Forma do adulto: frequentemente sem variante identificada.

Aconselhamento genético

Confirmar a variante patogênica permite testar familiares em risco e esclarecer o padrão de herança. Como a gravidade varia muito dentro da mesma família, a presença da variante não prevê com precisão a perda visual.

BEST1 dominante

Uma cópia alterada basta; transmitida por pai ou mãe afetados.

BEST1 recessiva

Duas cópias alteradas; pais portadores geralmente sem doença.

PRPH2 / IMPG1/2

Formas do adulto; herança dominante na maioria.

Terapia gênica para bestrofinopatias está em pesquisa (modelos animais caninos com resultados promissores); ainda sem tratamento aprovado.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2017
    Johnson AA, Guziewicz KE, Lee CJ, et al. Bestrophin 1 and retinal disease. Prog Retin Eye Res. 2017;58:45–69.
  2. 2
    Artigo2009
    Boon CJF, Klevering BJ, Leroy BP, et al. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res. 2009;28(3):187–205.
  3. 3
    Livro-texto1997
    Gass JDM. Stereoscopic Atlas of Macular Diseases: Diagnosis and Treatment. 4. ed. St Louis: Mosby; 1997.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 12: Retina and Vitreous. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  6. 6
    Artigo2017
    Constable PA, Bach M, Frishman LJ, et al. ISCEV standard for clinical electro-oculography (2017 update). Doc Ophthalmol. 2017;134(1):1–9.
  7. 7
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Best Disease. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. O uso de anti-VEGF em distrofias é off-label; a indicação e o esquema são definidos pelo retinólogo.

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