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Atlas de Oftalmologia • Retina

Retinose Pigmentar

Retinitis pigmentosa • distrofia de bastonetes e cones

Grupo de distrofias hereditárias em que os bastonetes morrem primeiro e os cones depois. O paciente começa com cegueira noturna e perda progressiva do campo periférico ("visão em túnel"); o fundo de olho mostra a tríade espículas ósseas, atenuação arteriolar e palidez cérea do disco. Há mais de 80 genes envolvidos e, para um deles (RPE65), já existe terapia gênica.

Retina — fotorreceptores e EPRCegueira noturnaAD, AR, ligada ao XERG: bastonetes reduzidos
17–20 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Retinose pigmentar: pigmento em espícula óssea na média periferia, arteríolas finas e disco com palidez cérea. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Pigmento em espícula óssea na média periferia
  2. 2
    Atenuação (estreitamento) das arteríolas
  3. 3
    Palidez cérea do disco óptico
  4. 4
    Catarata subcapsular posterior precoce
  5. 5
    Edema macular cistoide e membrana epirretiniana
  6. 6
    Células no vítreo (poeira pigmentada)

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia hereditária de fotorreceptores: bastonetes primeiro, cones depois.
  2. Sintomas: cegueira noturna e perda progressiva do campo periférico.
  3. Tríade de fundo: espículas ósseas, atenuação arteriolar, palidez cérea do disco.
  4. Herança AD, AR, ligada ao X ou casos isolados; mais de 80 genes; formas sindrômicas (Usher, Bardet-Biedl).

O que é

Retinose pigmentar é o nome de um grupo de doenças genéticas com o mesmo padrão final: morte progressiva de bastonetes seguida de morte de cones. Os genes envolvem a fototransdução (RHO, PDE6), o cílio do fotorreceptor (RPGR, USH2A, EYS), o ciclo visual no EPR (RPE65) e o processamento de RNA (PRPF), entre outros.

É a distrofia hereditária da retina mais frequente, com prevalência em torno de 1 em 3.000 a 1 em 5.000 pessoas. Em cerca de um terço dos casos, há manifestações sistêmicas (formas sindrômicas).

Cegueira noturna + campo visual em túnel + espículas ósseas na média periferia = retinose pigmentar. O ERG com bastonetes mais afetados que cones confirma.

Formas sindrômicas

Sempre pergunte por audição, rins, peso, dedos e neurologia. Algumas formas têm tratamento sistêmico específico.

Síndrome de Usher

RP + surdez neurossensorial (tipos 1–3); forma sindrômica mais comum; AR.

Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia, hipogonadismo, doença renal, déficit cognitivo.

Doença de Refsum

Ácido fitânico elevado; ictiose, neuropatia, anosmia. Tratável com dieta.

Abetalipoproteinemia

Má absorção de vitaminas lipossolúveis; acantócitos. Tratável com vitaminas A e E.

Kearns-Sayre

Mitocondrial: ptose, oftalmoplegia externa, bloqueio cardíaco.

Outras

Ciliopatias (Senior-Løken, Joubert), lipofuscinoses ceroides neuronais.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Nictalopia na infância ou adolescência (mais cedo nas formas graves).
  2. Escotoma anular na média periferia que avança para fora e para dentro.
  3. Visão central preservada até fases tardias; fotofobia e alteração de cores depois.
  4. Fundo pode ser quase normal no início ("RP sine pigmento").

Evolução dos sintomas

  1. Fase inicial

    Nictalopia; adaptação ao escuro lenta; fundo discreto.

  2. Fase intermediária

    Escotoma anular; espículas evidentes; tropeços.

  3. Fase avançada

    Campo tubular (< 20°); fotofobia; catarata/EMC.

  4. Fase final

    Perda central; ERG extinto.

Achados de fundo de olho

Clássico

Espículas ósseas

Pigmento negro ramificado perivascular na média periferia, poupando o polo posterior no início.

Tríade

Arteríolas atenuadas e disco céreo

Vasos finos em todo o fundo e disco amarelo-pálido de aspecto ceroso.

Tratável

Mácula

Edema macular cistoide, membrana epirretiniana ou atrofia; brilho anormal.

Variantes

Sine pigmento

Sem pigmento visível; diagnóstico pelo ERG.

Setorial

Limitada a um ou dois quadrantes (geralmente inferiores); progressão lenta.

Retinite punctata albescens

Pontos brancos pequenos; gene RLBP1 em parte dos casos.

Portadoras de forma ligada ao X

Reflexo tapetal na mácula, alterações em setor.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. ERG de campo total: bastonetes reduzidos ou extintos, cones afetados depois.
  2. Campo visual (Goldmann ou automatizado): escotoma anular e constrição.
  3. Autofluorescência: anel hiperautofluorescente perifoveal; OCT: perda da zona elipsoide fora do centro.
  4. Teste genético (painel ou exoma) em todos; excluir fenocópias tratáveis.

Exames

Eletrorretinograma (ISCEV)

Respostas escotópicas (bastonetes) reduzidas, depois fotópicas; tempos implícitos prolongados.

Campo visual

Escotoma anular → visão tubular; usado para benefícios legais.

Autofluorescência

Anel hiperautofluorescente que se contrai com o tempo; marcador de progressão.

OCT

Zona elipsoide preservada só no centro (largura mede progressão); EMC e membrana.

Exame-chave

ERG na retinose pigmentar

Respostas de bastonetes muito reduzidas e de cones relativamente melhores — o padrão "bastonete-cone".

Diagnóstico diferencial (fenocópias)

Várias condições adquiridas imitam a retinose pigmentar. Assimetria, início tardio, história de infecção, medicamentos ou trauma devem levantar suspeita.

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Sífilis (congênita ou adquirida)
Achado-chaveRetinopatia "sal e pimenta"
Como diferenciarSorologia; tratável.
Rubéola congênita
Achado-chaveSal e pimenta, catarata, surdez
Como diferenciarERG quase normal; não progride.
Toxicidade (tioridazina, cloroquina)
Achado-chavePigmentação e atrofia
Como diferenciarHistória de medicação.
Retinopatia associada a câncer (CAR)
Achado-chavePerda rápida em adulto
Como diferenciarProgressão em meses; anticorpos anti-recoverina.
Deficiência de vitamina A
Achado-chaveNictalopia, xeroftalmia
Como diferenciarBariátrica, má absorção; reversível.
Distrofia de cones e bastonetes
Achado-chavePerda central primeiro
Como diferenciarERG com cones mais afetados.
Amaurose congênita de Leber
Achado-chaveCegueira desde o 1º ano
Como diferenciarNistagmo e ERG extinto no lactente.

Em 30 segundos

O essencial de genética

  1. Autossômica dominante, recessiva, ligada ao X; uma parte é mitocondrial ou digênica.
  2. Casos isolados (sem história familiar) são frequentes, em geral recessivos.
  3. Genes mais comuns: RHO (AD), USH2A (AR), RPGR (ligada ao X).
  4. O teste genético orienta aconselhamento e acesso a terapias e ensaios clínicos.

Padrões de herança

HerançaProporção aproximadaExemplos de genesCaracterísticas
Autossômica dominante15–25%RHO, PRPF31, RP1Mais branda; início tardio
Autossômica recessiva5–20%USH2A, EYS, PDE6A/B, RPE65Grave; casos isolados
Ligada ao X5–15%RPGR, RP2Mais grave em homens; portadoras com sinais leves
Casos isolados40–50%Vários (muitos recessivos)Sem história familiar

Hartong, Berson e Dryja, Lancet 2006. Proporções variam entre populações.

Galeria

Leia cada imagem pela tríade: onde está o pigmento, qual o calibre das arteríolas e qual a cor do disco. Depois procure a mácula (cistos, membrana) e compare com o campo visual.

Tríade clássica

Espículas ósseas na média periferia, arteríolas finas e disco céreo. O polo posterior ainda parece relativamente poupado.

EspículasAtenuaçãoDisco céreo

Autofluorescência com anel

Anel hiperautofluorescente perifoveal delimitando a área de fotorreceptores ainda funcionantes; fora dele, hipoautofluorescência por atrofia.

AutofluorescênciaProgressão

Edema macular cistoide

OCT com cistos intrarretinianos centrais. É uma das complicações tratáveis da RP (inibidores da anidrase carbônica).

OCTEMCTratável

Campo visual tubular

Campo de Goldmann reduzido a poucos graus centrais com ilha periférica. Campo < 20° caracteriza cegueira legal em muitos países.

Campo visualTúnel

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Terapia gênica: voretigene neparvoveque para RPE65 bialélico com células viáveis.
  2. Edema macular cistoide: inibidor da anidrase carbônica oral ou tópico.
  3. Catarata subcapsular posterior: facoemulsificação (atenção ao EMC e à fraqueza zonular).
  4. Reabilitação visual, filtros, orientação e mobilidade, aconselhamento genético e apoio psicológico.

O que tem e o que não tem evidência

Recomendado

  • Teste genético e aconselhamento
  • Tratar EMC e catarata
  • Baixa visão e reabilitação
  • Óculos de sol/filtros (conforto)

Evidência fraca ou controversa

  • Palmitato de vitamina A (Berson, 1993) — benefício pequeno e incerto
  • DHA/ômega-3, luteína
  • Evitar vitamina A em ABCA4 (distrofias por ABCA4)

Revisão Cochrane (2020) não encontrou benefício claro de vitamina A ou óleo de peixe na progressão da RP. A decisão é individual e evita doses altas em gestantes e hepatopatas.

Rotas de tratamento

Cada rota é um cenário clínico; o nome do medicamento abre a ficha.

Reabilitação e direitos

  • Auxílios ópticos e eletrônicos de baixa visão; lanternas potentes para a noite.
  • Treino de orientação e mobilidade (bengala) quando o campo é muito restrito.
  • Orientação sobre direção veicular (campo visual) e direitos da pessoa com deficiência visual.
  • Registro em bancos de pacientes e encaminhamento para ensaios clínicos de terapia gênica, optogenética e células.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2006
    Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809.
  2. 2
    Artigo2018
    Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157–186.
  3. 3
    Artigo2017
    Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860.
  4. 4
    Artigo1993
    Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1993;111(6):761–772.
  5. 5
    Artigo2020
    Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6:CD008428.
  6. 6
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 12: Retina and Vitreous. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  7. 7
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. O diagnóstico de distrofias hereditárias deve incluir aconselhamento genético; terapia gênica só em centros habilitados.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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