Anoftalmia

Reconheça o achado

Compare a fotografia com o esquema. Sem o globo, a órbita perde o estímulo para crescer e as pálpebras ficam curtas e fundas. Na criança, isso molda a face; no adulto operado, explica a cavidade funda e a pálpebra caída da "síndrome da cavidade anoftálmica".

Imagem clínica

Figura 1. Anoftalmia congênita: fenda palpebral estreita, pálpebras pequenas e órbita sem globo visível. A imagem (RM) separa anoftalmia verdadeira de microftalmia grave.

Roteiro de observação

1
PálpebrasFenda curta, fórnices rasos, pálpebras pequenas e por vezes fundidas.
2
ÓrbitaRebordo pequeno e assimetria da face média em casos unilaterais.
3
Tecido residualPalpar e examinar: um olho rudimentar (microftalmia grave) pode estar escondido.
4
Outro olhoColoboma, microftalmia, catarata — o olho contralateral define o prognóstico visual.

O que é anoftalmia

A anoftalmia congênita é a ausência completa de tecido ocular. Rigorosamente, só a histologia comprova a ausência total; na prática fala-se em anoftalmia clínica quando não se identifica globo no exame e na imagem. Muitos casos são, na verdade, microftalmia extrema com um remanescente diminuto.

A anoftalmia adquirida resulta da remoção cirúrgica do olho: enucleação (retira o globo inteiro), evisceração (retira o conteúdo, preserva a esclera) ou exenteração (retira todo o conteúdo orbitário). Indicações frequentes são trauma grave, olho cego e doloroso, endoftalmite e tumores como o retinoblastoma e o melanoma de coroide.

Associações sistêmicas

A anoftalmia congênita, sobretudo bilateral, associa-se a alterações genéticas (SOX2, OTX2 e outras) e a déficits hipofisários, atraso de desenvolvimento e malformações cerebrais. Avaliação genética e endócrina é parte do cuidado.

Anoftalmia ou microftalmia grave?

A distinção importa pouco para o manejo orbitário, mas ajuda na genética e no prognóstico. A RM mostra se há algum remanescente ocular e como estão nervos ópticos, quiasma e cérebro.

AchadoO que éDiferença

Microftalmia

O que éGlobo pequeno presente

DiferençaTecido ocular identificável na ultrassonografia/RM.

Criptoftalmia

O que éPele contínua da fronte à face

DiferençaHá globo (malformado) sob a pele; síndrome de Fraser.

Phthisis bulbi

O que éOlho atrófico adquirido

DiferençaGlobo pequeno e endurecido após trauma/inflamação.

Quatro apresentações

Observe as pálpebras, os fórnices, o volume da órbita e o posicionamento da prótese.

Anoftalmia congênita unilateral

Fenda palpebral curta e pálpebras pequenas sobre uma órbita sem globo. Compare o tamanho da órbita com o outro lado e examine o olho contralateral.

CongênitaFenda curtaUnilateral

RM: órbita sem globo

Ausência de globo identificável, órbita pequena e nervo óptico ausente ou rudimentar. A RM também avalia quiasma, hipófise e cérebro.

RMNervo ópticoÓrbita

Cavidade anoftálmica com conformador

Após enucleação, o conformador acrílico mantém os fórnices enquanto o tecido cicatriza, antes da prótese definitiva.

AdquiridaConformadorFórnices

Síndrome da cavidade anoftálmica

Prótese afundada, sulco palpebral superior profundo, ptose e pálpebra inferior frouxa — resultado da perda de volume orbitário. Pode ser corrigida com implantes secundários e cirurgia palpebral.

Enoftalmia da próteseSulco profundoPtose

Na congênita, procure tecido ocular residual e examine o outro olho. Na adquirida, avalie a cavidade, os fórnices e o implante.

Exame passo a passo

Inspeção
Tamanho da fenda e das pálpebras, posição do rebordo orbitário, simetria da face média.
Cavidade
Afastar as pálpebras: tecido residual, fórnices, conjuntiva; na adquirida, exposição ou extrusão do implante e secreção.
Olho contralateral
Acuidade/comportamento visual, coloboma, microftalmia, catarata, nistagmo.
Imagem
Ultrassom e RM de órbitas e encéfalo (nervos ópticos, quiasma, hipófise).
Avaliação sistêmica
Genética, crescimento, eixo hipofisário, audição, coração, desenvolvimento.

Como registrar

Modelo de registro

OD: fenda palpebral 15 mm (OE 26 mm), fórnices rasos, ausência de globo palpável ou visível; sem secreção. RM: ausência de globo e nervo óptico direitos; quiasma afilado. OE: microcórnea leve, coloboma de íris inferonasal, segue objetos. Compatível com anoftalmia clínica OD; encaminhado à genética, endocrinologia e protetização.

Modelo didático: registrar medidas para acompanhar a expansão.

Causas

As causas congênitas e adquiridas têm implicações diferentes: genética e desenvolvimento no primeiro caso; reabilitação da cavidade no segundo.

Genéticas

SOX2 (a mais comum nas formas bilaterais), OTX2, RAX, STRA6, BMP4, VSX2 e outros; alterações cromossômicas (ex.: trissomia 13).

Síndromes

Síndrome de SOX2, Lenz, Matthew-Wood (STRA6), hipoplasia dérmica focal (Goltz), CHARGE em formas graves.

Ambientais

Infecções congênitas, exposição a álcool, retinoides e talidomida, deficiência de vitamina A.

Adquiridas

Enucleação (trauma, retinoblastoma, melanoma, olho cego doloroso), evisceração (endoftalmite, olho cego doloroso), exenteração (tumores orbitários invasivos, mucormicose).

O objetivo é volume orbitário, pálpebras funcionais e prótese bem adaptada — e, na congênita, o cuidado do outro olho e do desenvolvimento.

Abordagem

Situação	O que fazer
Congênita (lactente)	Conformadores de tamanho crescente desde as primeiras semanas; expansores hidrófilos; implantes dermogordurosos ou orbitários; prótese pintada sob medida.
Olho contralateral	Refração, tratamento de ambliopia e catarata; óculos de policarbonato para proteção.
Genética e endócrino	Painel MAC/exoma; avaliar GH, eixo gonadal e outros hormônios (SOX2, OTX2).
Após enucleação/evisceração	Implante orbitário, conformador e prótese em cerca de 4–8 semanas; higiene e polimento periódico da prótese.
Síndrome da cavidade anoftálmica	Implante secundário de volume, correção de ptose e de frouxidão palpebral, ajuste da prótese.
Exposição/extrusão do implante	Reavaliação com o oculoplástico; enxerto ou troca do implante.

Referências bibliográficas

1
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Verma AS, FitzPatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47.
2
Artigo2019
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3
Artigo2013
Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517–1524.
4
Livro-texto2025
American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery. San Francisco: AAO; 2024–2025.
5
Livro-texto2025
American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.