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Atlas de Oftalmologia • Pálpebras

Criptoftalmia

Cryptophthalmos • "olho escondido" • espectro da síndrome de Fraser

Malformação congênita rara em que a pele da testa continua sem interrupção até a bochecha, cobrindo o globo ocular: não se formam fenda palpebral, cílios nem fundo de saco, e a córnea costuma estar fundida à pele. Pode ser completa, incompleta ou abortiva e é o sinal mais conhecido da síndrome de Fraser, de herança autossômica recessiva.

CongênitaAusência da fenda palpebralFraser: FRAS1, FREM2, GRIP1Equipe multidisciplinar
12–15 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Criptoftalmia completa: a pele da fronte continua sobre o globo até a face, sem fenda palpebral. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Ausência da fenda palpebral (forma completa)
  2. 2
    Pele da fronte contínua com a face sobre o olho
  3. 3
    Sobrancelha e cílios ausentes ou rudimentares
  4. 4
    Globo palpável que se move sob a pele
  5. 5
    Córnea opaca ou fundida à pele
  6. 6
    Sindactilia e outras anomalias (Fraser)

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Falha na formação das pálpebras: pele contínua sobre o globo.
  2. Três formas: completa, incompleta (parcial) e abortiva.
  3. Principal sinal da síndrome de Fraser (autossômica recessiva).
  4. Globo subjacente costuma ser malformado (córnea fundida, câmara rasa).

O que é criptoftalmia

"Cripto" + "oftalmo" = olho escondido. É uma malformação muito rara em que o globo existe, mas está coberto por pele contínua. Diferente da anoftalmia, há um olho — embora quase sempre anormal.

Pode ser uni ou bilateral, isolada (algumas famílias com herança dominante) ou, com mais frequência, parte da síndrome de Fraser, que reúne criptoftalmia, sindactilia, anomalias genitais, renais e de laringe.

Criptoftalmia é um sinal de síndrome até prova em contrário: o exame dos rins e da via aérea é tão urgente quanto o do olho.

Formas clínicas

A classificação clássica (Francois) descreve três formas, que formam um espectro.

Completa

  • Pele contínua da fronte à face
  • Sem fenda, cílios ou fórnices
  • Córnea fundida à pele; globo anormal

Incompleta (parcial)

  • Fusão da parte medial das pálpebras
  • Lateralmente há pálpebra rudimentar
  • Parte da córnea pode ser normal

Abortiva

  • Pálpebra superior fundida à córnea superior
  • Fórnice superior ausente (simbléfaro congênito)
  • Pálpebra inferior normal

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O essencial de quadro clínico

  1. Achados oculares variam com a forma; o segmento anterior é o mais afetado.
  2. Na síndrome de Fraser: sindactilia, genitália ambígua, agenesia renal, atresia laríngea.
  3. Outros: anomalias de nariz e orelhas, defeitos umbilicais, anorretais.
  4. Diagnóstico pode ser feito no pré-natal.

Achados oculares

Pálpebras e anexos

Ausência de fenda, cílios e glândulas; sobrancelha parcial; fórnices ausentes; vias lacrimais malformadas.

Córnea

Fundida à pele, com epitélio queratinizado e estroma desorganizado; opaca.

Segmento anterior

Câmara anterior rasa ou ausente, íris e cristalino malformados.

Globo

Frequentemente microftálmico; segmento posterior pode ser relativamente preservado.

Síndrome de Fraser: critérios

Os critérios revisados por van Haelst e colaboradores (2007) ampliaram o papel das anomalias urinárias e das vias aéreas. A criptoftalmia é critério maior, mas sua ausência não exclui a síndrome.

Critérios maioresCritérios menores
SindactiliaDefeitos anorretais
Espectro da criptoftalmiaOrelhas displásicas
Anomalias do trato urinárioDefeitos de ossificação do crânio
Genitália ambíguaAnomalias umbilicais
Anomalias de laringe e traqueiaAnomalias nasais
Irmão(ã) afetado(a)—

Diagnóstico: 3 maiores; ou 2 maiores + 2 menores; ou 1 maior + 3 menores (van Haelst et al., 2007).

Achados sistêmicos de maior risco

  • Agenesia renal bilateral: oligoidrâmnio e hipoplasia pulmonar; incompatível com a vida.
  • Atresia/estenose laríngea: insuficiência respiratória ao nascer; no pré-natal pode causar CHAOS (obstrução congênita das vias aéreas superiores).
  • Anomalias genitais e anorretais exigem avaliação neonatal precoce.

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O essencial de genética

  1. Fraser: autossômica recessiva; FRAS1 (4q21), FREM2 (13q13) e GRIP1 (12q14).
  2. Proteínas da membrana basal da epiderme embrionária.
  3. Pais portadores: risco de 25% em cada gestação.
  4. Formas isoladas de criptoftalmia podem ter outra herança.

Genes e mecanismo

O complexo FRAS1/FREM sustenta a adesão entre a epiderme e o mesênquima durante o desenvolvimento. Sem ele, formam-se bolhas embrionárias e as estruturas que deveriam se separar (pálpebras, dedos) permanecem unidas; o mesmo complexo participa do desenvolvimento renal.

GeneLocusHerança
FRAS14q21Autossômica recessiva
FREM213q13Autossômica recessiva
GRIP112q14Autossômica recessiva

Variantes em FREM1 causam fenótipos relacionados (ex.: síndrome de Manitoba oculotricoanal), que entram no diferencial.

Aconselhamento genético

Com o diagnóstico molecular, é possível oferecer diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional em gestações futuras. Consanguinidade aumenta o risco. O ultrassom morfológico pode detectar sinais (rins ausentes, pulmões hiperecogênicos por obstrução laríngea, sindactilia, olhos não visualizados).

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O essencial de diagnóstico

  1. Diagnóstico clínico ao nascer (ou suspeita no pré-natal).
  2. Ultrassom ocular e RM de órbitas definem o globo subjacente.
  3. Investigação sistêmica: rins, laringe, genitais, membros.
  4. Teste genético confirma Fraser e orienta o aconselhamento.

Avaliação

  1. Exame externo

    Forma (completa, incompleta, abortiva), uni ou bilateral, sobrancelhas, nariz, orelhas.

  2. Função visual

    Reação à luz através da pele; potencial evocado visual quando disponível.

  3. Imagem ocular

    Ultrassom B e RM das órbitas: tamanho do globo, cristalino, retina, nervo óptico.

  4. Rins e vias urinárias

    Ultrassom renal no período neonatal.

  5. Via aérea

    Avaliação otorrinolaringológica se estridor ou desconforto respiratório.

  6. Genética

    Painel, exoma; cariótipo conforme a apresentação.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Anoftalmia
Achado-chaveAusência do globo
Como diferenciarHá fenda palpebral (às vezes pequena); imagem sem globo.
Microftalmia
Achado-chaveGlobo pequeno, fenda estreita
Como diferenciarPálpebras formadas, separadas do globo.
Anquilobléfaro
Achado-chaveFusão parcial das margens palpebrais
Como diferenciarBandas entre as margens; pálpebras e córnea normais.
Coloboma palpebral
Achado-chaveFalha segmentar da margem
Como diferenciarDefeito, não pele contínua sobre o olho.
Ablefaria-macrostomia
Achado-chavePálpebras ausentes, boca alargada
Como diferenciarCórnea exposta, não coberta por pele; TWIST2.

Galeria

Observe a continuidade da pele, a presença de cílios e sobrancelha e os achados extraoculares.

Criptoftalmia completa

Pele lisa da sobrancelha à bochecha, sem fenda nem cílios; discreta saliência do globo por baixo.

CompletaSem fenda

Criptoftalmia incompleta

Fusão medial das pálpebras, com abertura lateral rudimentar e parte da córnea visível.

IncompletaFusão medial

Forma abortiva

Pálpebra superior aderida à córnea superior, sem fórnice superior; pálpebra inferior normal.

AbortivaSimbléfaro congênito

Sindactilia

Fusão cutânea de dedos das mãos — achado maior da síndrome de Fraser.

FraserCritério maior

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Prioridade neonatal: via aérea, rins e outras anomalias que ameaçam a vida.
  2. Cirurgia ocular individualizada: reconstruir pálpebras e fórnices.
  3. Na forma completa, abrir a pele raramente traz visão útil e pode expor uma córnea anormal.
  4. Formas incompletas e abortivas: cirurgia mais precoce para proteger a visão.

Abordagem multidisciplinar

Neonatologia, otorrinolaringologia, nefrologia/urologia, cirurgia de mão, genética e oftalmologia (oculoplástica e córnea) definem juntos as prioridades. Não há tratamento medicamentoso para a malformação.

Reconstrução palpebral

Criação da fenda, reconstrução das pálpebras com retalhos e enxertos, formação de fórnices com mucosa.

Superfície ocular

Enxerto de membrana amniótica ou mucosa; ceratoplastia raramente tem bom prognóstico.

Reabilitação visual

Estimulação visual e tratamento de ambliopia quando há potencial.

Estética

Prótese/conformadores para expandir a cavidade e melhorar a simetria facial.

Separar a pele de uma córnea fundida pode deixar a superfície exposta, opaca e sujeita a perfuração. A decisão cirúrgica pesa ganho estético, proteção do globo e potencial visual real.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2007
    van Haelst MM, Scambler PJ, Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RCM. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2007;143A(24):3194–3203.
  2. 2
    Artigo1986
    Thomas IT, Frias JL, Felix V, Sanchez de Leon L, Hernandez RA, Jones MC. Isolated and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet. 1986;25(1):85–98.
  3. 3
    Artigo2003
    McGregor L, Makela V, Darling SM, et al. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nat Genet. 2003;34(2):203–208.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  6. 6
    Livro-texto2023
    Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 6. ed. Elsevier; 2023.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. A conduta cirúrgica é individualizada por equipe especializada; o aconselhamento genético deve ser feito por geneticista.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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