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Atlas de Oftalmologia • Órbita

Microftalmia

Olho pequeno congênito • espectro anoftalmia–microftalmia–coloboma (MAC) • microphthalmia

Globo ocular anormalmente pequeno, com comprimento axial abaixo de 2 desvios-padrão para a idade. Faz parte do espectro MAC (microftalmia, anoftalmia, coloboma), pode ser uni ou bilateral, isolada ou sindrômica, e tem causas genéticas (SOX2, OTX2, PAX6 e outros) e ambientais. O cuidado precoce visa a visão possível e o crescimento da órbita e da face.

CongênitaGenéticaComprimento axialEquipe multiprofissional
14–17 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Microftalmia: globo ocular pequeno com fenda palpebral curta e assimetria em relação ao olho contralateral. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Globo ocular pequeno, fenda palpebral curta
  2. 2
    Microcórnea (diâmetro corneano reduzido)
  3. 3
    Coloboma de íris, coroide ou nervo óptico
  4. 4
    Catarata, persistência de vítreo primário hiperplásico
  5. 5
    Nistagmo e baixa visual nas formas bilaterais
  6. 6
    Órbita e pálpebras pouco desenvolvidas

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Olho pequeno: comprimento axial abaixo de 2 DP para a idade (no adulto, em geral < 21 mm).
  2. Espectro MAC: microftalmia, anoftalmia e coloboma têm causas em comum.
  3. Pode ser isolada ou parte de síndromes (CHARGE, SOX2, Lenz, Goltz, trissomia 13).
  4. Manejo: maximizar a visão e expandir a órbita precocemente; investigar genética e hipófise.

O que é

Microftalmia é a presença de um globo ocular de volume reduzido. O critério mais usado é o comprimento axial abaixo de 2 desvios-padrão para a idade. Varia de formas leves, com visão útil, a formas graves com um olho rudimentar que, clinicamente, pode lembrar anoftalmia.

Surge de falhas no desenvolvimento ocular entre a 4ª e a 8ª semana de gestação, quando a vesícula óptica se forma e a fissura óptica se fecha. Por isso a microftalmia frequentemente vem acompanhada de coloboma, resultado do fechamento incompleto dessa fissura.

Microftalmia, anoftalmia e coloboma são pontos de um mesmo espectro (MAC): compartilham genes e mecanismos, e podem coexistir no mesmo paciente.

Formas clínicas

Simples (nanoftalmo)

Olho pequeno, porém estruturalmente organizado; hipermetropia alta, esclera espessa, câmara anterior rasa — risco de glaucoma de ângulo fechado e efusão uveal.

Complexa

Olho pequeno com malformações associadas: coloboma, catarata, PHPV, displasia retiniana, alterações do segmento anterior.

Com cisto orbitário

Coloboma com cisto que se projeta na órbita, às vezes maior que o próprio olho; o cisto pode ajudar a expandir a órbita.

Posterior

Segmento posterior curto com segmento anterior normal; hipermetropia alta e pregas papilomaculares.

Frequência

A microftalmia é rara, mas é uma causa importante de deficiência visual infantil. Estimativas populacionais sugerem prevalência de até cerca de 14 por 100.000 nascimentos para microftalmia e de até 3 por 100.000 para anoftalmia, com variações entre estudos. Cerca de metade dos casos é sindrômica.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Aparência: olho pequeno e fundo, fenda palpebral curta, órbita rasa.
  2. Visão variável: de quase normal a ausência de percepção luminosa.
  3. Achados oculares associados: coloboma, microcórnea, catarata, PHPV.
  4. Achados sistêmicos orientam a síndrome: coração, ouvido, genitais, rins, SNC, hipófise.

Achados oculares

O exame procura sinais de função visual (fixação, seguimento, reflexos pupilares) e as malformações associadas, que definem o potencial visual e o tratamento.

Microcórnea

Diâmetro corneano reduzido para a idade.

Coloboma

Inferonasal: íris, coroide, retina, nervo óptico.

Catarata / PHPV

Leucocoria; membrana retrolenticular.

Nistagmo

Nas formas bilaterais com baixa visual.

Estrabismo

Frequente no olho com pior visão.

Hipermetropia alta

Típica do nanoftalmo e das formas simples.

Síndromes e causas

A pesquisa de alterações sistêmicas é obrigatória. Algumas associações mudam o seguimento (hipófise, coração, audição).

CausaGene/fatorPistas
Síndrome de anoftalmia/microftalmia por SOX2SOX2Bilateral grave; atraso de desenvolvimento; hipogonadismo hipogonadotrófico; atresia de esôfago
Síndrome por OTX2OTX2Bilateral; déficit de GH e outros hormônios hipofisários
Aniridia e espectro PAX6PAX6Aniridia, hipoplasia foveal, microftalmia em casos graves
CHARGECHD7Coloboma, cardiopatia, atresia de coana, atraso, genitais, orelhas/surdez
Síndrome de Lenz / Matthew-WoodBCOR, STRA6Microftalmia com anomalias dentárias, cardíacas, pulmonares
Hipoplasia dérmica focal (Goltz)PORCNLesões cutâneas lineares, dedos; ligada ao X
Trissomia 13CromossômicaHoloprosencefalia, fenda labiopalatina, polidactilia
AmbientaisInfecções TORCH, álcool, isotretinoína, talidomida, deficiência de vitamina AHistória gestacional

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Comprimento axial por ultrassom (modo A/B), comparado a curvas para a idade.
  2. Exame sob sedação em lactentes: segmento anterior, PIO, fundo, refração.
  3. RM de órbitas e crânio: nervos ópticos, quiasma, cérebro, hipófise, cistos.
  4. Genética (painel MAC ou exoma) e avaliação endócrina conforme o gene.

Medidas

O tamanho aparente engana: ptose, enoftalmia e fenda curta fazem um olho normal parecer pequeno. A biometria ultrassonográfica resolve. O diâmetro corneano e o comprimento axial são comparados com o olho contralateral e com valores de referência para a idade.

~17 mmComprimento axial do recém-nascido a termo
~23–24 mmComprimento axial do adulto
< 21 mmLimiar usual de microftalmia no adulto

Imagem e investigação

Ultrassom ocular

Comprimento axial, estruturas internas, descolamento de retina, cisto colobomatoso.

RM de órbitas e crânio

Volume do globo e da órbita, nervo óptico e quiasma, malformações cerebrais, hipófise.

Genética

Painel de genes MAC, exoma ou genoma; microarray cromossômico se houver dismorfias.

Avaliação sistêmica

Pediatria, cardiologia (eco), audiologia, endocrinologia (eixo hipofisário), nefrologia conforme o caso.

Exame

Biometria comparativa

Ultrassom modo B dos dois olhos com o comprimento axial medido: o olho microftálmico é claramente mais curto.

Ultrassom ocular — toque para ampliar.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Anoftalmia
Achado-chaveAusência de globo
Como diferenciarSem tecido ocular na imagem; microftalmia grave pode simular.
Microcórnea isolada
Achado-chaveCórnea pequena
Como diferenciarComprimento axial normal.
Phthisis bulbi
Achado-chaveOlho pequeno e atrófico adquirido
Como diferenciarHistória de trauma/inflamação; esclera espessada, calcificações.
Enoftalmia / ptose
Achado-chaveOlho que parece pequeno
Como diferenciarBiometria normal.
Blefarofimose
Achado-chaveFenda palpebral curta
Como diferenciarPtose, telecanto, epicanto inverso; globo normal.
Criptoftalmia
Achado-chavePele contínua sobre o olho
Como diferenciarAusência de fenda palpebral (síndrome de Fraser).

Galeria clínica e de imagem

Observe a fenda palpebral, o tamanho da córnea, a íris e o que a imagem revela da órbita. Toque para ampliar.

Microftalmia unilateral

Lactente com o olho esquerdo visivelmente menor e mais fundo, fenda palpebral curta. Compare o diâmetro corneano dos dois lados e procure coloboma.

UnilateralFenda curtaLactente

Microftalmia com coloboma de íris

Córnea pequena e pupila em "buraco de fechadura" inferonasal: falha no fechamento da fissura óptica. Examinar o fundo à procura de coloboma de coroide e do nervo óptico.

ColobomaMicrocórneaEspectro MAC

RM: globo pequeno e órbita reduzida

RM axial com globo direito pequeno e órbita menor que a contralateral. A RM também avalia o nervo óptico, o quiasma e o cérebro.

RMÓrbitaNervo óptico

Microftalmia com cisto orbitário

Abaulamento azulado da pálpebra inferior por cisto colobomatoso, com globo pequeno acima. O cisto pode ser preservado por um tempo para estimular o crescimento orbitário.

CistoPálpebra inferiorColoboma

Em 30 segundos

O essencial de manejo

  1. Olhos com potencial visual: refração, óculos, cirurgia de catarata e tratamento da ambliopia.
  2. Olhos sem visão útil: conformadores progressivos para expandir órbita e pálpebras.
  3. Expansores, implantes orbitários e prótese conforme a idade e o volume.
  4. Seguimento genético, endócrino e de desenvolvimento; proteger o olho com visão.

Aproveitar a visão

Mesmo olhos pequenos podem ter visão útil. A refração (muitas vezes hipermetropia alta), óculos precoces, o tratamento da ambliopia e a cirurgia de catarata, quando indicada, são decisivos no período crítico do desenvolvimento visual. No olho melhor, recomenda-se lente de policarbonato para proteção.

  • Refração sob cicloplegia e óculos precoces.
  • Oclusão do olho melhor quando há ambliopia tratável.
  • Cirurgia de catarata/PHPV com avaliação do risco-benefício.
  • Monitorar PIO (glaucoma de ângulo fechado no nanoftalmo).
  • Estimulação visual e apoio educacional em baixa visão bilateral.

Expansão da órbita e das pálpebras

Quando o olho é muito pequeno ou sem visão, o volume orbitário precisa ser estimulado. O tratamento começa nas primeiras semanas de vida, com conformadores de tamanho crescente trocados periodicamente, e pode seguir com expansores hidrófilos, implantes dermogordurosos ou orbitários e, por fim, a prótese ocular.

  1. Conformadores

    Acrílicos, de tamanho crescente.

  2. Expansores

    Hidrogel autoinflável.

  3. Implantes

    Dermogorduroso ou orbitário.

  4. Prótese

    Pintada sob medida; troca periódica.

Aconselhamento genético

O risco de recorrência depende da causa: baixo em variantes de novo (mas há mosaicismo gonadal), 25% nas autossômicas recessivas e 50% quando um genitor porta variante dominante. A identificação do gene orienta o seguimento sistêmico e o planejamento familiar.

Em 30 segundos

O essencial de prognóstico

  1. Visão depende da gravidade e das malformações associadas.
  2. Estética facial depende do início precoce da expansão orbitária.
  3. Formas sindrômicas exigem seguimento multiprofissional ao longo da vida.

Evolução

Nas formas leves, a visão pode ser boa com correção e tratamento da ambliopia. Nas formas graves bilaterais, o foco passa a ser reabilitação visual, desenvolvimento global e endócrino. O nanoftalmo exige vigilância vitalícia de glaucoma de ângulo fechado, e cirurgias intraoculares têm risco elevado de efusão uveal.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2007
    Verma AS, FitzPatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47.
  2. 2
    Artigo2013
    Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517–1524.
  3. 3
    Artigo2019
    Harding P, Moosajee M. The molecular basis of human anophthalmia and microphthalmia. J Dev Biol. 2019;7(3):16.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  6. 6
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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