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Atlas de Oftalmologia • Córnea

Distrofia de Fuchs

Distrofia endotelial corneana de Fuchs (FECD) • Fuchs endothelial corneal dystrophy

Distrofia endotelial, bilateral e progressiva, em que excrescências da membrana de Descemet — as guttae — se acumulam no centro e as células endoteliais morrem. Quando a bomba endotelial falha, surge edema corneano: visão enevoada ao acordar e, no fim, ceratopatia bolhosa. É a principal indicação de transplante de córnea em vários países, hoje feita por DMEK.

Endotélio corneanoTCF4 (CTG18.1)Após os 40–50 anosDMEK
16–20 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distrofia de Fuchs: guttae centrais na face posterior da córnea, com edema nas fases avançadas. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Guttae centrais (aspecto de "metal batido")
  2. 2
    Descemet espessada, com pigmento
  3. 3
    Edema estromal e dobras de Descemet
  4. 4
    Microcistos e bolhas epiteliais nas fases avançadas
  5. 5
    Visão embaçada matinal, halos, ofuscamento
  6. 6
    Fibrose subepitelial e vascularização em fases terminais

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia endotelial bilateral, progressiva, mais comum em mulheres acima de 50 anos.
  2. Guttae = excrescências da Descemet; começam no centro e confluem.
  3. Perda endotelial → edema estromal → edema epitelial → bolhas.
  4. Forma tardia: expansão CTG18.1 no gene TCF4; tratamento definitivo: DMEK.

O que é

Descrita por Ernst Fuchs em 1910, é a distrofia corneana mais comum e a mais importante clinicamente. Na classificação IC3D (3ª edição, 2024) é uma distrofia endotelial, com uma forma de início precoce (rara, gene COL8A2) e a forma clássica de início tardio.

Guttae isoladas são frequentes em idosos e nem sempre evoluem; fala-se em distrofia de Fuchs quando há guttae confluentes centrais com perda progressiva de células e, eventualmente, edema.

Fuchs é uma doença do endotélio: o edema é consequência. Por isso o tratamento moderno troca só o endotélio (DMEK), e não a córnea inteira.

Epidemiologia

A estimativa clássica de prevalência nos Estados Unidos é de cerca de 4% acima dos 40 anos, mais alta em populações de origem europeia. Mulheres são afetadas mais vezes e com doença mais grave. É uma das principais indicações de ceratoplastia nos EUA e na Europa.

Idade

Sintomas em geral após os 50 anos.

Sexo feminino

Maior frequência e gravidade.

Genética

Autossômica dominante com penetrância variável.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Fase 1: guttae assintomáticas.
  2. Fase 2: edema estromal com visão embaçada matinal.
  3. Fase 3: edema epitelial e bolhas dolorosas.
  4. Fase 4: fibrose subepitelial e vasos; dor diminui, visão muito baixa.

Estágios clínicos

A evolução leva de 10 a 20 anos ou mais. Os estágios clássicos ajudam a entender os sintomas e a indicar a cirurgia.

EstágioAchadosSintomas
1Guttae centrais, Descemet espessadaAssintomático ou ofuscamento leve
2Guttae confluentes, edema estromalVisão embaçada ao acordar, halos
3Edema epitelial, microcistos, bolhasDor por bolhas rotas, baixa visual
4Fibrose subepitelial, vascularizaçãoVisão muito baixa; menos dor

Escala de Krachmer (guttae)

Usada em pesquisa e na clínica para graduar a extensão das guttae centrais; acrescenta-se "E" quando há edema estromal ou epitelial.

GrauGuttae
0Sem guttae centrais
1Até 12 guttae centrais não confluentes
2Mais de 12 guttae centrais não confluentes
3Guttae confluentes em área de 1–2 mm
4Guttae confluentes em área de 2–5 mm
5Guttae confluentes em área maior que 5 mm

Krachmer et al., 1978 (escala modificada em estudos posteriores). Graduações tomográficas modernas detectam edema subclínico.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Lâmpada de fenda: guttae na reflexão especular e retroiluminação.
  2. Microscopia especular: guttae como áreas escuras; densidade e forma das células.
  3. Tomografia Scheimpflug: sinais de edema subclínico (isopacas irregulares, deslocamento do ponto mais fino).
  4. Paquimetria seriada; examinar sempre os dois olhos.

Avaliação

  1. História

    Padrão matinal, halos, família, cirurgias planejadas (catarata).

  2. Biomicroscopia

    Guttae com reflexão especular (pontos escuros no mosaico) e retroiluminação; pigmento na Descemet; edema, dobras, bolhas.

  3. Microscopia especular

    Áreas escuras (guttae), polimegatismo e pleomorfismo; densidade celular — pode ser impossível medir em guttae confluentes.

  4. Tomografia de córnea

    Padrões de edema subclínico no mapa paquimétrico e na elevação posterior; predizem descompensação após catarata.

  5. Paquimetria

    Espessura central e variação entre manhã e tarde.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Ceratopatia bolhosa pseudofácica
Achado-chaveEdema após cirurgia, sem guttae
Como diferenciarOutro olho sem guttae; história de cirurgia complicada.
Pseudoguttae
Achado-chaveEdema endotelial transitório
Como diferenciarUveíte, trauma, toxicidade; desaparecem com o tratamento.
Distrofia polimorfa posterior
Achado-chaveVesículas e faixas endoteliais
Como diferenciarJovens; vesículas em "trilho"; pode ter glaucoma.
Síndrome iridocorneoendotelial (ICE)
Achado-chaveEndotélio em "metal martelado" unilateral
Como diferenciarUnilateral, mulher jovem; alterações de íris e corectopia.
Glaucoma agudo
Achado-chaveEdema corneano com dor e PIO alta
Como diferenciarCâmara rasa, pupila média fixa.

Galeria oftalmológica

Guttae em metal batido

Na reflexão especular, a face posterior da córnea mostra inúmeros pontos escuros e brilho irregular, como uma chapa de metal martelada. Concentração central.

GuttaeReflexão especular

Retroiluminação

Contra o reflexo vermelho, as guttae aparecem como inúmeras gotas refringentes no centro da córnea.

Retroiluminação

Microscopia especular

Áreas escuras arredondadas (guttae) entre células endoteliais grandes e irregulares. Compare com o mosaico hexagonal regular do endotélio normal.

EspecularPolimegatismo

Edema com bolhas

Estágio avançado: estroma acinzentado, espesso, e bolhas epiteliais — é a ceratopatia bolhosa da distrofia de Fuchs.

EdemaBolhasAvançado

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Guttae sem edema: observação.
  2. Edema leve: NaCl 5% colírio/pomada, ar morno pela manhã, controlar a PIO.
  3. Edema persistente com baixa visual: DMEK (ou DSAEK).
  4. Catarata associada: planejar cirurgia combinada ou sequencial.

Cirurgia

A DMEK substitui Descemet e endotélio e é a técnica preferida, com melhor acuidade e menos rejeição que DSAEK e penetrante. A DSO (descemetorrexe sem enxerto) remove as guttae centrais e confia na migração das células periféricas; inibidores de ROCK (ripasudil, uso fora de bula em vários países) aceleram a recuperação. Terapias celulares e genéticas estão em pesquisa.

DMEK

  • Padrão atual
  • Recuperação em semanas
  • Rejeição baixa

DSO + ROCK

  • Sem tecido doador
  • Guttae centrais, periferia saudável
  • Recuperação mais lenta; seleção cuidadosa

Fuchs e cirurgia de catarata

A facoemulsificação perde células endoteliais e pode descompensar uma córnea limítrofe. Sinais tomográficos de edema subclínico, espessura central aumentada ou visão matinal ruim favorecem a cirurgia combinada (catarata + DMEK). Técnicas de proteção endotelial (viscoelástico dispersivo, menos energia) são essenciais.

Rotas de tratamento

O tratamento clínico é sintomático e não interrompe a doença.

Em 30 segundos

O essencial de genética

  1. Forma tardia: expansão de repetições CTG no íntron do gene TCF4 (CTG18.1).
  2. Forma precoce, rara: mutações em COL8A2.
  3. Herança autossômica dominante com penetrância variável.

Genes e classificação IC3D

Uma expansão de trinucleotídeos CTG no gene TCF4 (locus CTG18.1) está presente na maioria dos pacientes de origem europeia. O RNA com repetições CUG forma agregados no núcleo e altera o processamento de outros RNAs, mecanismo semelhante ao da distrofia miotônica. Expansões maiores se associam a doença mais grave e a pior resposta à DSO.

FormaGene / locusInício
Precoce (rara)COL8A2Infância / adulto jovem
Tardia (clássica)TCF4 (CTG18.1) e outros lociApós 40–50 anos

Weiss et al., IC3D Edition 3, Cornea 2024.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2024
    Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466–527.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  4. 4
    Artigo2018
    Deng SX, Lee WB, Hammersmith KM, et al. Descemet membrane endothelial keratoplasty: safety and outcomes. A report by the American Academy of Ophthalmology. Ophthalmology. 2018;125(2):295–310.
  5. 5
    Artigo2020
    Patel SV, Hodge DO, Treichel EJ, et al. Predicting the prognosis of Fuchs endothelial corneal dystrophy by using Scheimpflug tomography. Ophthalmology. 2020;127(3):315–323.
  6. 6
    Artigo2021
    Ong Tone S, Kocaba V, Böhm M, et al. Fuchs endothelial corneal dystrophy: the vicious cycle of Fuchs pathogenesis. Prog Retin Eye Res. 2021;80:100863.
  7. 7
    Artigo2039
    Krachmer JH, Purcell JJ Jr, Young CW, Bucher KD. Corneal endothelial dystrophy: a study of 64 families. Arch Ophthalmol. 1978;96(11):2036–2039.
  8. 8
    Revisão online2026
    EyeWiki (American Academy of Ophthalmology). Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. Revisão online; acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. A indicação de transplante endotelial e de cirurgia combinada é do especialista em córnea.

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