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Atlas de Oftalmologia • Retina

Retinosquise

Retinosquise degenerativa (senil) • retinosquise juvenil ligada ao X • retinoschisis

Separação da retina neurossensorial dentro de si mesma, entre as suas camadas, formando uma cavidade. A forma degenerativa do adulto é periférica, bilateral e quase sempre benigna, mas simula um descolamento de retina; a forma juvenil ligada ao X é hereditária, afeta meninos e começa pela fóvea em "roda de raios".

RetinaFenda intrarretinianaForma hereditária: gene RS1OCT confirma
14–17 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Retinosquise degenerativa: elevação periférica lisa, transparente e em cúpula, com pontos brancos ("flocos de neve") na camada interna. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Elevação lisa, convexa, transparente e imóvel na periferia
  2. 2
    Flocos brancos na camada interna e vasos embainhados
  3. 3
    Escotoma absoluto (não relativo) na área correspondente
  4. 4
    Ausência de pigmento no vítreo e de linha de demarcação
  5. 5
    Buracos na camada externa: grandes, arredondados, de borda enrolada
  6. 6
    XLRS: cistos radiais na fóvea ("roda de raios") e véus vítreos

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Retinosquise = fenda dentro da retina; descolamento = líquido sob a retina.
  2. Forma degenerativa: adultos, periferia temporal inferior, bilateral, quase sempre benigna.
  3. Forma juvenil ligada ao X: mutação no gene RS1, meninos, foveosquise em roda de raios.
  4. OCT é o exame que melhor separa retinosquise de descolamento.

O que é retinosquise

A retina tem várias camadas. Na retinosquise, elas se afastam umas das outras e o espaço entre elas se enche de líquido. A camada interna (voltada para o vítreo) fica elevada como o teto de uma bolha; a externa continua no lugar. Como a conexão entre fotorreceptores e células ganglionares é interrompida, a área fica cega — o escotoma é absoluto.

Há duas doenças diferentes com esse nome: a degenerativa, adquirida, ligada à degeneração cistoide periférica do adulto; e a juvenil ligada ao X (XLRS), uma distrofia hereditária que é a causa mais comum de degeneração macular juvenil em meninos.

Bolha periférica lisa, fixa, bilateral, temporal inferior, sem sintomas e sem pigmento no vítreo: pense em retinosquise antes de rotular como descolamento de retina.

Epidemiologia

Degenerativa

Encontrada em uma pequena porcentagem dos adultos acima de 40 anos; mais em hipermétropes; bilateral na maioria.

XLRS

Rara (da ordem de 1 em 5.000 a 1 em 25.000 homens); quase exclusiva do sexo masculino.

Outras

Foveosquise do alto míope, fosseta do disco óptico, squise tracional na retinopatia diabética.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Degenerativa típica: rasa, temporal inferior, flocos brancos; reticular: mais bolhosa, com buracos externos.
  2. Sintomas raros: defeito de campo periférico raramente percebido.
  3. XLRS: baixa visual bilateral na idade escolar, foveosquise em raios, squise periférica em parte dos casos.
  4. Complicações: descolamento (roturas nas duas camadas) e, na XLRS, hemorragia vítrea.

Retinosquise degenerativa: típica e reticular

As duas variantes nascem da degeneração cistoide periférica, presente em quase todos os adultos junto à ora serrata. Quando os cistos confluem, surge a fenda. A reticular é a que mais se associa a buracos na camada externa e, assim, a descolamento.

CaracterísticaTípicaReticular
Plano da fendaCamada plexiforme externaCamada de fibras nervosas
AspectoRasa, com aspecto finamente pontilhadoBolhosa, camada interna muito fina
Extensão posteriorRaramente além do equadorPode avançar posteriormente
Buracos na camada externaIncomunsMais frequentes; grandes, de borda enrolada
Risco de descolamentoMuito baixoBaixo, mas maior

Sinais ao fundo de olho

Cúpula lisa

Elevação convexa, transparente, que não ondula com o movimento ocular.

Flocos de neve

Pontos branco-amarelados na camada interna (restos de células de Müller).

Vasos embainhados

Vasos na camada interna com aspecto esbranquiçado ou em "cano".

Buracos externos

Grandes, redondos, de borda enrolada, vistos melhor com depressão.

Buracos internos

Pequenos e difíceis de ver; sozinhos não causam descolamento.

O que falta

Sem pigmento no vítreo, sem linha de demarcação, sem corrugação.

Quando vira descolamento

Para o líquido chegar ao espaço sub-retiniano é preciso um caminho. Com buraco só na camada externa, o conteúdo viscoso da squise pode passar devagar e formar um descolamento localizado e estável ("squise-descolamento"). Com buracos nas duas camadas, o vítreo líquido entra livremente e o descolamento pode progredir rápido, como um regmatogênico.

Buraco só externo

  • Descolamento raso, limitado, com demarcação
  • Progressão lenta ou nenhuma
  • Em geral observar

Buracos interno + externo

  • Descolamento sintomático, progressivo
  • Comportamento de regmatogênico
  • Cirurgia (buckle ou vitrectomia)

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. OCT: cavidade intrarretiniana com pontes verticais de tecido; camada externa apoiada no EPR.
  2. Campo visual: escotoma absoluto na squise; relativo no descolamento.
  3. Laser de teste branqueia a camada externa na squise (sinal clássico, hoje pouco usado).
  4. XLRS: ERG negativo e teste genético do RS1.

Retinosquise × descolamento de retina

É a distinção mais importante do artigo. Erro para um lado leva a cirurgia desnecessária; para o outro, a perder um descolamento verdadeiro.

CritérioRetinosquiseDescolamento regmatogênico
SintomasGeralmente nenhumFlashes, moscas, sombra
SuperfícieLisa, em cúpula, imóvelCorrugada, ondula
LateralidadeBilateral com frequênciaGeralmente unilateral
VítreoSem pigmentoPigmento (Shafer)
EscotomaAbsolutoRelativo
Demarcação e cistosAusentes (salvo squise-descolamento)Presentes nos crônicos
OCTFenda dentro da retina, pontes de tecidoRetina inteira elevada sobre espaço sub-retiniano

OCT e imagem de campo amplo

A OCT de periferia (ou de campo amplo, com o paciente olhando para o lado) mostra a camada interna e a externa separadas por um espaço com finas colunas de tecido. Na XLRS, a OCT macular mostra cistos nas camadas nucleares, às vezes também na de fibras nervosas, e é o melhor exame para seguir a resposta ao tratamento.

Exame

Fenda intrarretiniana na OCT

Camada interna elevada, camada externa no lugar e pontes verticais entre as duas.

Outros exames

Campo visual

Escotoma absoluto bem delimitado na área da squise.

Eletrorretinograma (ERG)

XLRS: onda b reduzida com onda a relativamente preservada (ERG "negativo"), por disfunção da retina interna.

Teste genético

Variantes patogênicas no gene RS1 (Xp22) confirmam a XLRS e permitem aconselhamento familiar.

Angiofluoresceinografia

Na XLRS, os cistos foveais não vazam contraste — diferente do edema macular cistoide.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Descolamento regmatogênico
Achado-chaveCorrugado, móvel, Shafer
Como diferenciarOCT mostra retina inteira elevada; escotoma relativo; sintomas de DPV.
Descolamento de coroide
Achado-chaveCúpulas escuras, sólidas
Como diferenciarPós-operatório/hipotonia; ultrassom com cúpulas espessas.
Edema macular cistoide
Achado-chaveCistos foveais
Como diferenciarVaza na angiografia em pétala; contexto (pós-catarata, diabetes, uveíte).
Doença de Goldmann-Favre
Achado-chaveSquise + cegueira noturna
Como diferenciarSíndrome do cone S aumentado (NR2E3), autossômica recessiva; ERG característico.
Foveosquise miópica
Achado-chaveAlto míope com estafiloma
Como diferenciarTração na mácula de olho longo; adulto; OCT.

Galeria oftalmológica

Repare na superfície lisa e no aspecto translúcido da camada interna; na XLRS, nos raios ao redor da fóvea. Toque para ampliar.

Retinosquise degenerativa temporal inferior

Cúpula lisa e transparente na periferia temporal inferior, com pontos brancos na superfície. Não há pigmento no vítreo nem linha de demarcação. Examine o outro olho: o achado costuma ser bilateral e simétrico.

DegenerativaTemporal inferiorBilateral

Buracos na camada externa

Buracos grandes e arredondados, de bordas enroladas, no "chão" da cavidade. Sozinhos raramente causam descolamento progressivo, mas pedem vigilância e orientação sobre sintomas.

ReticularBuraco externo

Foveosquise em roda de raios (XLRS)

Pequenos cistos dispostos radialmente ao redor da fóvea, como os raios de uma roda de bicicleta. Em criança do sexo masculino com baixa visual bilateral, este achado é muito sugestivo de retinosquise ligada ao X.

XLRSFóveaMeninos

Véus vítreos na XLRS

Camada interna muito fina flutuando no vítreo, com vasos, após a ruptura das paredes da squise periférica. Os vasos sem suporte podem sangrar e causar hemorragia vítrea.

Véus vítreosHemorragia vítrea

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Degenerativa sem descolamento: observação e orientação sobre sintomas.
  2. Laser profilático da squise não é recomendado.
  3. XLRS: inibidor da anidrase carbônica (tópico ou oral) pode reduzir os cistos foveais.
  4. Cirurgia para descolamento progressivo ou hemorragia vítrea que não clareia.

Observar ou intervir?

Estudos de seguimento longo mostraram que a retinosquise degenerativa raramente progride para a mácula e raramente causa descolamento sintomático. Por isso a conduta padrão é documentar (retinografia de campo amplo, OCT) e reexaminar, ensinando o paciente a reconhecer sintomas de descolamento.

Observar

  • Squise assintomática, com ou sem buracos só externos
  • Squise-descolamento localizado e estável
  • XLRS sem complicações

Operar

  • Descolamento progressivo ou sintomático
  • Ameaça à mácula
  • Hemorragia vítrea persistente (XLRS)

Rotas de tratamento

Tratamento farmacológico só existe para a forma juvenil ligada ao X, e é off-label. O nome do medicamento abre a ficha.

Seguimento e aconselhamento

  • Degenerativa: reexame periódico com documentação; retorno imediato se surgirem flashes, moscas ou sombra.
  • XLRS: correção óptica, auxílios de baixa visão e acompanhamento escolar.
  • XLRS: evitar esportes de contato e trauma (risco de hemorragia vítrea e descolamento).
  • XLRS: aconselhamento genético — mães de afetados costumam ser portadoras; filhas de afetados são portadoras obrigatórias.

Em 30 segundos

O essencial de forma ligada ao x

  1. Herança recessiva ligada ao X: quase só meninos afetados.
  2. Gene RS1 codifica a retinosquisina, proteína de adesão celular da retina.
  3. Foveosquise em quase todos; squise periférica em cerca de metade.
  4. Terapia gênica está em estudo clínico.

Genética e mecanismo

A retinosquisina é secretada pelos fotorreceptores e células bipolares e mantém as camadas da retina coesas. Sem ela, as camadas se separam, sobretudo na fóvea. A expressividade é variável, mesmo dentro de uma família.

Gene

RS1, cromossomo Xp22.

Herança

Recessiva ligada ao X; mulheres portadoras geralmente sem alterações.

Início

Infância; diagnosticada em geral entre a idade pré-escolar e escolar.

Quadro clínico ao longo da vida

  1. Infância

    Baixa visual bilateral, hipermetropia, estrabismo ou nistagmo; foveosquise em roda de raios.

  2. Infância e adolescência

    Squise periférica temporal inferior, véus vítreos; risco de hemorragia vítrea e descolamento.

  3. Vida adulta

    Os cistos foveais podem achatar e dar lugar a atrofia macular; visão tende a piorar lentamente.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 12: Retina and Vitreous. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  2. 2
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  3. 3
    Diretriz2025
    Kim SJ, Bailey ST, Kovach JL, et al.; American Academy of Ophthalmology Preferred Practice Pattern Retina/Vitreous Committee. Posterior Vitreous Detachment, Retinal Breaks, and Lattice Degeneration Preferred Practice Pattern®. Ophthalmology. 2025;132(4):P163–P196.
  4. 4
    Artigo1986
    Byer NE. Long-term natural history study of senile retinoschisis with implications for management. Ophthalmology. 1986;93(9):1127–1137.
  5. 5
    Artigo2007
    Buch H, Vinding T, Nielsen NV. Prevalence and long-term natural course of retinoschisis among elderly individuals: the Copenhagen City Eye Study. Ophthalmology. 2007;114(4):751–755.
  6. 6
    Artigo2012
    Molday RS, Kellner U, Weber BHF. X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2012;31(3):195–212.
  7. 7
    Artigo2006
    Apushkin MA, Fishman GA. Use of dorzolamide for patients with X-linked retinoschisis. Retina. 2006;26(7):741–745.
  8. 8
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Retinoschisis e X-Linked Retinoschisis. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. O uso de inibidores da anidrase carbônica na retinosquise ligada ao X é off-label e deve ser conduzido por especialista em retina ou genética ocular.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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