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Atlas de Oftalmologia • Íris

Albinismo ocular

Albinismo oculocutâneo (OCA) e albinismo ocular ligado ao X (OA1) • albinism

Grupo de doenças genéticas da síntese de melanina que afetam o olho — e, no oculocutâneo, também pele e cabelos. A falta de pigmento durante o desenvolvimento causa hipoplasia da fóvea, nistagmo, transiluminação da íris e cruzamento anormal das fibras no quiasma, com baixa visão desde a infância.

Íris, retina e vias ópticasGenético (recessivo ou ligado ao X)FotofobiaÓculos e baixa visão
14–17 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Íris azul-clara translúcida com reflexo avermelhado e nistagmo: aspecto típico do albinismo oculocutâneo. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Transiluminação da íris (difusa ou em pontos)
  2. 2
    Nistagmo, em geral desde os primeiros meses
  3. 3
    Hipoplasia foveal e baixa acuidade visual
  4. 4
    Fundo de olho hipopigmentado, com vasos da coroide visíveis
  5. 5
    Fotofobia e ofuscamento
  6. 6
    Estrabismo e erros refrativos altos (astigmatismo)

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Albinismo = defeito genético da produção ou do transporte de melanina.
  2. Oculocutâneo (OCA): olho, pele e cabelos; recessivo. Ocular (OA1): sobretudo olho; ligado ao X.
  3. Sinais oculares: nistagmo, transiluminação da íris, hipoplasia foveal, fundo claro, cruzamento anormal no quiasma.
  4. Formas sindrômicas (Hermansky-Pudlak, Chédiak-Higashi) têm riscos sistêmicos graves.

O que é

A melanina é produzida nos melanossomos a partir da tirosina, numa via comandada pela enzima tirosinase. Alterações em genes dessa via reduzem ou abolem o pigmento. No olho, a falta de melanina durante a vida fetal muda o desenvolvimento da retina central e das conexões com o cérebro.

O resultado é uma visão reduzida desde o nascimento, que não piora com o tempo. Ao contrário do que se pensa, muitas pessoas com albinismo não têm cabelos brancos: o grau de pigmentação varia muito entre os tipos e até entre membros da mesma família.

No albinismo, a baixa visão vem da fóvea pouco desenvolvida, não da falta de pigmento na íris. Filtros reduzem o ofuscamento, mas não "curam" a acuidade.

Tipos e genética

Mais de 20 genes já foram associados ao albinismo. Os tipos mais comuns estão abaixo; o teste genético define o tipo, orienta o aconselhamento e identifica formas sindrômicas.

TipoGeneHerançaCaracterísticas
OCA1ATYR (tirosinase ausente)Autossômica recessivaSem nenhum pigmento: cabelos brancos, íris azul-clara translúcida por toda a vida
OCA1BTYR (atividade reduzida)Autossômica recessivaAlgum pigmento surge com a idade; cabelos amarelados
OCA2OCA2 (proteína P)Autossômica recessivaTipo mais comum no mundo, sobretudo na África; pigmentação variável
OCA3TYRP1Autossômica recessivaAlbinismo "ruivo/marrom", comum na África austral
OCA4SLC45A2Autossômica recessivaFenótipo semelhante ao OCA2; mais frequente no Japão
OA1 (Nettleship-Falls)GPR143Ligada ao XPele quase normal; homens afetados; mães portadoras com transiluminação em mosaico e fundo "salpicado"

Há outros tipos raros (OCA5–OCA8) e formas sindrômicas.

Formas sindrômicas: não deixar passar

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Albinismo + disfunção plaquetária (sangramentos, hematomas fáceis); alguns tipos com fibrose pulmonar e colite granulomatosa. Perguntar sobre sangramentos antes de cirurgias.

Síndrome de Chédiak-Higashi

Albinismo parcial, cabelos prateados, infecções de repetição, grânulos gigantes nos leucócitos e neuropatia; fase acelerada linfo-histiocitária.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Nistagmo nos primeiros meses é, muitas vezes, o primeiro sinal.
  2. Fotofobia e ofuscamento intensos.
  3. Acuidade visual reduzida (da quase normal a 20/200 ou pior).
  4. Estrabismo, astigmatismo alto, estereopsia reduzida, posição compensatória de cabeça.

Achados oculares

O conjunto de achados é o que firma o diagnóstico clínico. Nenhum isoladamente é suficiente: transiluminação discreta e hipoplasia foveal aparecem também em outras doenças.

Transiluminação da íris

Difusa (OCA1A) ou em pontos/radial; vista por retroiluminação.

Hipoplasia foveal

Sem reflexo foveal, vasos passando pela área foveal; graduação pela OCT.

Nistagmo

Pendular ou em sacudida; pode diminuir com a idade e com a convergência.

Fundo claro

Vasos da coroide visíveis através do epitélio pigmentar hipopigmentado.

Cruzamento anormal

Excesso de fibras cruza no quiasma; PEV assimétrico; estereopsia reduzida.

Erros refrativos

Astigmatismo e hipermetropia ou miopia altos são comuns.

Pele e cabelos

No oculocutâneo, a pigmentação da pele e dos cabelos varia do branco total (OCA1A) a tons quase normais. A pele sem melanina queima facilmente e tem risco muito aumentado de carcinoma espinocelular e basocelular, sobretudo em países de alta radiação solar — um grave problema de saúde em partes da África e também no Brasil.

Câncer de pele

Fotoproteção desde a infância (roupas, chapéu, filtro solar) e avaliação dermatológica periódica são parte essencial do cuidado.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Biomicroscopia com retroiluminação da íris.
  2. Fundo de olho e OCT da mácula (graduação da hipoplasia foveal).
  3. Potencial evocado visual multicanal: cruzamento excessivo no quiasma.
  4. Teste genético; triagem de Hermansky-Pudlak (sangramento) e Chédiak-Higashi (infecções).

Avaliação

  1. História

    Nistagmo, fotofobia, pigmentação da família, consanguinidade, sangramentos fáceis, infecções de repetição.

  2. Exame externo e da pele

    Cor de pele, cabelos, cílios e sobrancelhas; lesões solares.

  3. Retroiluminação da íris

    Lâmpada de fenda com feixe estreito e coaxial pela pupila: a luz refletida no fundo atravessa a íris.

  4. Refração sob cicloplegia

    Erros refrativos altos são comuns e tratáveis.

  5. Fundo de olho e OCT

    Hipopigmentação, fóvea ausente ou rasa (graus 1 a 4 de hipoplasia foveal).

  6. Potencial evocado visual

    Padrão de assimetria entre os hemisférios que comprova o cruzamento anormal das fibras.

  7. Exame dos pais

    Mãe portadora de OA1: transiluminação em mosaico e fundo salpicado.

Graduação da hipoplasia foveal (OCT)

A graduação estrutural de Thomas et al. (2011) usa a OCT e se correlaciona com a acuidade: quanto mais "camadas internas" persistem sobre a fóvea e menos se alonga o segmento externo dos cones, pior a visão esperada.

GrauAchado na OCT
1Fosseta foveal rasa, camadas internas presentes, alargamento da camada nuclear externa e alongamento do segmento externo
2Como 1, mas sem fosseta
3Como 2, mas sem alongamento do segmento externo
4Como 3, mas sem alargamento da camada nuclear externa

Thomas MG et al., Ophthalmology 2011. Grau maior = pior prognóstico visual.

OCT

Fóvea sem depressão

Camadas internas da retina contínuas sobre o centro da mácula, sem a fosseta foveal normal.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Aniridia
Achado-chaveNistagmo, fotofobia, hipoplasia foveal
Como diferenciarÍris ausente/rudimentar; PAX6; sem cruzamento anormal no quiasma.
Nistagmo infantil idiopático
Achado-chaveNistagmo sem achados oculares
Como diferenciarÍris e fóvea normais (ou hipoplasia leve isolada).
Amaurose congênita de Leber
Achado-chaveNistagmo e visão muito baixa
Como diferenciarEletrorretinograma extinto; sinal óculo-digital.
Acromatopsia
Achado-chaveFotofobia, nistagmo, baixa visão
Como diferenciarERG sem resposta de cones; íris normal.
Heterocromia / íris clara normal
Achado-chaveÍris clara
Como diferenciarSem transiluminação, sem nistagmo, fóvea normal.
Hipoplasia do nervo óptico
Achado-chaveNistagmo e baixa visão
Como diferenciarDisco pequeno com duplo anel; avaliar hipófise.

Galeria oftalmológica

Observe o grau de pigmentação da íris, o que acontece quando a luz vem de trás (retroiluminação) e o aspecto da mácula.

Íris azul-clara translúcida

Íris muito clara, quase acinzentada, com reflexo avermelhado através do estroma. Observe cílios e sobrancelhas brancos — típico do OCA1A.

OCAÍris translúcida

Transiluminação da íris

Na retroiluminação, a íris inteira (ou setores radiais) brilha em laranja: a luz refletida no fundo atravessa o epitélio pigmentar sem melanina. A borda do cristalino pode aparecer como um anel.

RetroiluminaçãoSinal-chave

Fundo de olho hipopigmentado

Fundo alaranjado-claro com os vasos da coroide nitidamente visíveis. Procure o reflexo foveal: no albinismo ele falta, e vasos retinianos cruzam a região onde deveria estar a fóvea.

RetinografiaCoroide visível

Portadora de albinismo ocular ligado ao X

Mãe de menino com OA1: transiluminação em "mosaico" na íris e fundo salpicado, com faixas pigmentadas e claras — reflexo da inativação aleatória do X.

OA1Mosaico

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Refração precoce e uso de óculos: melhoram a acuidade e o desenvolvimento visual.
  2. Filtros, lentes fotocromáticas e chapéu para fotofobia.
  3. Recursos de baixa visão e apoio escolar.
  4. Fotoproteção da pele e seguimento dermatológico; aconselhamento genético.

Visão

Não existe tratamento farmacológico eficaz para o albinismo. Estudos com levodopa e nitisinona não mostraram ganho visual clinicamente relevante até o momento. O foco é aproveitar ao máximo a visão existente.

Correção óptica

Óculos para o erro refrativo completo, inclusive o astigmatismo; reavaliação periódica.

Fotofobia

Lentes filtrantes, fotocromáticas, bonés; lentes de contato coloridas em alguns casos.

Baixa visão

Lupas, telelupas, ampliação de tela, material ampliado e posicionamento em sala de aula.

Estrabismo e nistagmo

Tratamento da ambliopia; cirurgia de estrabismo ou de posição compensatória de cabeça (ponto nulo) quando indicada.

Saúde geral

  • Fotoproteção diária: roupas de manga longa, chapéu de aba larga, filtro solar de amplo espectro.
  • Exame dermatológico periódico; tratar precocemente lesões pré-malignas.
  • Suspeita de Hermansky-Pudlak: avaliação hematológica antes de cirurgias; evitar AAS e AINEs.
  • Aconselhamento genético para a família.
  • Apoio psicossocial: estigma e discriminação são problemas reais em várias comunidades.

Em 30 segundos

O essencial de prognóstico

  1. Doença ocular não progressiva; a visão costuma melhorar nos primeiros anos.
  2. Acuidade final depende do grau de hipoplasia foveal.
  3. Muitos adultos leem e trabalham com auxílios; dirigir depende da acuidade e da legislação.

Evolução

Na infância, a acuidade melhora com a maturação visual e com a correção óptica. Depois se mantém estável. O nistagmo tende a diminuir de amplitude. O prognóstico de vida é normal nas formas não sindrômicas, desde que haja prevenção do câncer de pele.

Melhor prognóstico visual

  • Mais pigmento (OCA1B, OCA2, OCA4)
  • Hipoplasia foveal grau 1–2
  • Nistagmo de menor amplitude

Pior prognóstico visual

  • OCA1A (pigmento ausente)
  • Hipoplasia foveal grau 3–4
  • Erros refrativos não corrigidos

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2007
    Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:43.
  2. 2
    Artigo2011
    Thomas MG, Kumar A, Mohammad S, et al. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography: a predictor of visual acuity? Ophthalmology. 2011;118(8):1653–1660.
  3. 3
    Artigo2018
    Kruijt CC, et al. The phenotypic spectrum of albinism. Ophthalmology. 2018;125(12):1953–1960.
  4. 4
    Artigo2014
    Summers CG, Connett JE, Holleschau AM, et al. Does levodopa improve vision in albinism? Results of a randomized, controlled clinical trial. Clin Exp Ophthalmol. 2014;42(8):713–721.
  5. 5
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  6. 6
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  7. 7
    Revisão online2024
    Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.
  8. 8
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Albinism. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

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Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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