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Atlas de Oftalmologia • Íris

Aniridia

Aniridia congênita • panoculopatia por PAX6

Doença genética rara em que a íris está ausente ou rudimentar desde o nascimento, quase sempre por alteração do gene PAX6. Mais do que um defeito da íris, é uma doença de todo o olho: hipoplasia da fóvea, nistagmo, ceratopatia, catarata e glaucoma. Nos casos esporádicos, é preciso afastar a síndrome WAGR (tumor de Wilms).

Íris e todo o globoGene PAX6 (11p13)CongênitaRastrear tumor de Wilms
16–20 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Aniridia: a pupila ocupa quase toda a área da íris, restando apenas um coto periférico. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Íris ausente ou reduzida a um coto periférico (visível na gonioscopia)
  2. 2
    Fotofobia e ofuscamento
  3. 3
    Nistagmo pendular desde os primeiros meses
  4. 4
    Hipoplasia foveal (OCT) e baixa acuidade visual
  5. 5
    Ceratopatia com vascularização periférica da córnea
  6. 6
    Catarata (polar anterior e outras) e glaucoma

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Ausência parcial ou quase total da íris, bilateral, desde o nascimento.
  2. Causa: haploinsuficiência do PAX6 (11p13); herança autossômica dominante em cerca de 2/3 dos casos.
  3. A hipoplasia foveal, mais que a falta de íris, explica a baixa visão e o nistagmo.
  4. Complicações progressivas: ceratopatia, catarata, glaucoma. Casos esporádicos: afastar WAGR.

O que é

Aniridia significa "sem íris", mas o nome engana: quase sempre resta um coto de íris na periferia, visível na gonioscopia, e o grau de ausência varia de quase total a defeitos parciais. É rara — algo como 1 caso em 40.000 a 100.000 nascidos — e afeta igualmente os dois sexos.

Como o PAX6 é um gene "mestre" do desenvolvimento do olho, a doença é hoje vista como uma panoculopatia. A fóvea mal formada limita a visão desde o nascimento; com os anos, a superfície ocular, o cristalino e a drenagem do aquoso também falham.

A diretriz europeia (ANIRIDIA-NET, 2025) destaca: a hipoplasia foveal é um sinal mais frequente e mais confiável que a própria ausência da íris.

Genética e herança

Uma única cópia funcional do PAX6 não basta para o desenvolvimento normal (haploinsuficiência). A forma de transmissão e o tipo de alteração genética mudam o aconselhamento e o rastreio sistêmico.

Familiar (~2/3)

Herança autossômica dominante com penetrância praticamente completa: 50% de chance de transmitir a cada filho; expressividade variável.

Esporádica (~1/3)

Mutação nova no PAX6 ou deleção de 11p13. Se a deleção incluir o gene WT1 vizinho: síndrome WAGR.

Síndrome WAGR

Wilms (tumor renal), Aniridia, anomalias Geniturinárias, Retardo do desenvolvimento (deficiência intelectual). Risco de tumor de Wilms muito aumentado na infância.

Síndrome de Gillespie

Aniridia parcial (borda pupilar "festonada"), ataxia cerebelar e deficiência intelectual; gene ITPR1 — não é PAX6.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Ao nascer: íris ausente/rudimentar, fotofobia; nistagmo nos primeiros meses.
  2. Infância: baixa visão, estrabismo, ambliopia, erros refrativos.
  3. Adolescência e vida adulta: ceratopatia, catarata e glaucoma progressivos.
  4. Sistêmico: WAGR, obesidade e diabetes, alterações cerebrais e do olfato em alguns pacientes.

Manifestações oculares

Cada estrutura do olho pode ser acometida. As complicações de córnea, cristalino e ângulo surgem e pioram com a idade — o que torna o seguimento obrigatório mesmo em crianças que "enxergam bem para a doença".

Íris

Ausente, rudimentar ou com defeitos parciais; coto periférico na gonioscopia.

Hipoplasia foveal

Ausência da depressão foveal e do reflexo foveal; principal causa de baixa visão.

Nistagmo

Pendular, a partir de 6 semanas a 3 meses de vida.

Fotofobia

Sem íris, a luz entra sem filtro; ofuscamento intenso.

Ceratopatia (AAK)

Insuficiência das células-tronco do limbo: pannus vascular que avança da periferia para o centro, olho seco, erosões.

Catarata

Polar anterior congênita e opacidades que progridem; cristalino pode ser subluxado.

Glaucoma

Em geral na infância tardia e adolescência: o coto de íris gira para frente e fecha o ângulo.

Nervo óptico

Hipoplasia ou coloboma em alguns casos.

Córnea espessa

Espessura central aumentada: superestima a PIO na tonometria.

Ceratopatia associada à aniridia (AAK)

É a complicação que mais ameaça a visão no adulto. O limbo, onde ficam as células-tronco do epitélio da córnea, é deficiente: o epitélio da conjuntiva e vasos invadem a córnea, que perde a transparência. O trauma cirúrgico e conservantes de colírios aceleram o processo.

FaseAchados
InicialEspessamento epitelial e vasos finos na periferia (pannus) em 360°
IntermediáriaPannus avançando para o centro, erosões recorrentes
AvançadaOpacificação e vascularização de toda a córnea, cicatrizes
Achado característico

Pannus limbar

Vasos e tecido opaco avançando da periferia para o centro da córnea.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Exame completo, em geral sob sedação em lactentes.
  2. OCT de mácula confirma a hipoplasia foveal (quando a cooperação permite).
  3. Teste genético: PAX6 (sequenciamento) e pesquisa de deleções em 11p13 (array/MLPA).
  4. Esporádicos sem diagnóstico molecular: ultrassom renal seriado e avaliação pediátrica.

Avaliação oftalmológica

  1. Acuidade visual e refração

    Testes adequados à idade; cicloplegia; óculos precoces.

  2. Biomicroscopia

    Extensão da aniridia, córnea (pannus, epitélio), cristalino (catarata, subluxação).

  3. Gonioscopia

    Coto de íris e sua relação com a malha trabecular (risco de fechamento).

  4. PIO e paquimetria

    Córnea espessa superestima a PIO; correlacionar com o disco óptico.

  5. Fundo de olho e OCT

    Hipoplasia foveal; nervo óptico (hipoplasia, escavação).

  6. Exame dos pais

    Formas leves em um dos pais mudam o aconselhamento (familiar × esporádico).

Genética e rastreio do tumor de Wilms

Todo paciente deve ter avaliação genética. Na criança com aniridia esporádica, a pergunta urgente é se a deleção atinge o WT1. Enquanto não houver resposta — ou se ela for positiva — mantém-se o rastreio renal.

Mutação intragênica do PAX6

  • Sem aumento do risco de Wilms
  • Rastreio renal pode ser suspenso
  • Aconselhamento: autossômica dominante

Deleção 11p13 com WT1 (WAGR)

  • Ultrassom renal a cada 3 meses na infância
  • Acompanhamento com oncologia/nefrologia pediátrica
  • Avaliar genitália, desenvolvimento e função renal a longo prazo

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Coloboma de íris
Achado-chaveDefeito inferonasal localizado
Como diferenciarÍris presente no restante; pode ter coloboma de coroide/disco.
Anomalia de Axenfeld-Rieger
Achado-chaveHipoplasia da íris, corectopia, embriotóxon posterior
Como diferenciarFóvea normal, sem nistagmo; dentes e umbigo alterados.
Iridodiálise / trauma extenso
Achado-chavePerda adquirida de íris
Como diferenciarHistória de trauma; unilateral.
Albinismo ocular
Achado-chaveNistagmo, fotofobia, hipoplasia foveal
Como diferenciarÍris presente, mas transilumina; fundo hipopigmentado.
Midríase
Achado-chavePupila grande
Como diferenciarÍris completa ao redor da pupila; adquirida.
Anomalia de Peters
Achado-chaveOpacidade central da córnea congênita
Como diferenciarÍris presente, aderida à córnea; pode coexistir com PAX6.

Galeria oftalmológica

Em cada imagem, observe quanto resta de íris, a transparência da córnea na periferia e a borda do cristalino visível pela "pupila" grande.

Pupila ampla: aniridia ou midríase?

Nesta foto ainda se vê um anel de íris nítido ao redor da pupila — aspecto mais compatível com midríase. Na aniridia, a área escura chega quase ao limbo, restando apenas um coto mínimo na periferia.

AniridiaCoto de íris

Aspecto clínico em close

A área escura chega quase ao limbo, e a córnea periférica ainda está clara. Acompanhe essa região: em crianças maiores e adultos podem surgir vasos e opacificação (ceratopatia associada à aniridia).

Córnea periféricaAAK

Aniridia — vista frontal

Área escura ampla com apenas um remanescente de íris em crescente num setor (aniridia parcial). Fotofobia intensa e nistagmo acompanham esse aspecto desde os primeiros meses de vida.

FotofobiaNistagmo

Estruturas visíveis pela falta de íris

Sem íris, a área escura vai até o limbo; com boa iluminação, a borda do cristalino e até a zônula podem ser vistas. Procure catarata e subluxação do cristalino, comuns nesses olhos.

CristalinoCatarata

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Óculos, filtros e reabilitação de baixa visão desde cedo.
  2. Lentes de contato com íris pintada ou óculos com filtro para fotofobia.
  3. Glaucoma: colírios primeiro; cirurgia (tubos, ciclofotocoagulação) se necessário.
  4. Superfície ocular: lubrificantes sem conservante; evitar trauma cirúrgico desnecessário.

Visão e fotofobia

Correção óptica

Refração periódica; tratamento de ambliopia e estrabismo quando indicado.

Filtros e lentes coloridas

Óculos com filtro, fotocromáticos, chapéu; lentes de contato com íris pintada (cuidado com a superfície).

Baixa visão

Lupas, ampliação, apoio escolar e orientação aos pais.

Cirurgias

Toda cirurgia nesses olhos tem risco maior: a cápsula do cristalino é frágil, a zônula é fraca e o trauma cirúrgico piora a ceratopatia. A decisão deve pesar o ganho visual esperado, que é limitado pela fóvea.

ProblemaOpções
CatarataFacoemulsificação cuidadosa; prótese de íris ou LIO com diafragma iriano em casos selecionados (risco de piorar ceratopatia e glaucoma)
Glaucoma refratárioImplante de drenagem (tubo), ciclofotocoagulação; goniocirurgia preventiva em centros especializados
Ceratopatia avançadaTransplante de limbo (alo ou com células cultivadas) e ceratoprótese (Boston) — transplante de córnea isolado costuma falhar

Rotas de tratamento

Os colírios abaixo são os mais usados. Prefira formulações sem conservante sempre que possível, para proteger a superfície ocular.

Em 30 segundos

O essencial de prognóstico

  1. Visão limitada desde a infância pela hipoplasia foveal.
  2. Perda adicional ao longo da vida por ceratopatia, catarata e glaucoma.
  3. Seguimento oftalmológico regular e cuidado multidisciplinar por toda a vida.

Seguimento

  • Oftalmologia: PIO, disco óptico, córnea e cristalino a cada 6–12 meses (mais frequente na infância).
  • Genética: aconselhamento da família e do próprio paciente na idade reprodutiva.
  • Pediatria/endocrinologia: obesidade, intolerância à glicose e outras alterações sistêmicas descritas no PAX6.
  • WAGR: nefrologia a longo prazo (proteinúria, insuficiência renal) além do rastreio de Wilms.
  • Associações de pacientes e apoio educacional.

Terapias que tentam "ler através" de mutações sem sentido do PAX6 (como o atalureno) foram testadas em ensaio clínico, ainda sem benefício comprovado; terapias gênicas estão em pesquisa.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Diretriz2025
    Romano et al.; European COST action ANIRIDIA-NET. Congenital aniridia: European COST action ANIRIDIA-NET guidelines for diagnosis, management and care. Acta Ophthalmol. 2025. doi:10.1111/aos.17587.
  2. 2
    Artigo2021
    Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Congenital aniridia — a comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2021;66(6):1031–1050.
  3. 3
    Artigo2023
    Daruich A, et al. Congenital aniridia beyond black eyes: from phenotype and novel genetic mechanisms to innovative therapeutic approaches. Prog Retin Eye Res. 2023.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  6. 6
    Livro-texto2023
    Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 6. ed. Elsevier; 2023.
  7. 7
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Aniridia. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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