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Atlas de Oftalmologia • Mácula

Fundus flavimaculatus

Fundo flavimaculado • flecks pisciformes • espectro da doença de Stargardt (ABCA4)

Padrão de fundo de olho com múltiplas manchas amareladas pisciformes ("flecks") no polo posterior e na média periferia, ao nível do epitélio pigmentar. Faz parte do espectro da doença de Stargardt por mutações no gene ABCA4. A pergunta-chave é: os flecks poupam a área peripapilar e brilham na autofluorescência?

Tipo
Padrão de fundo (distrofia)
Nível
EPR / retina externa
Mecanismo
Lipofuscina (A2E) — ABCA4
Pista no exame
Poupa a área peripapilar
8–10 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Os flecks são acúmulos de lipofuscina no EPR. Na retinografia aparecem como manchas amarelo-esbranquiçadas em forma de peixe ou vírgula; na autofluorescência, brilham.

Imagem clínica

Figura 1. Fundus flavimaculatus: manchas amareladas pisciformes, de bordas pouco nítidas, espalhadas pelo polo posterior, com a região ao redor do disco óptico livre.

Roteiro de observação
  1. 1
    FormaAlongadas, pisciformes, em vírgula ou ramificadas — não redondas como drusas.
  2. 2
    DistribuiçãoPolo posterior e média periferia; podem ser radiais em torno da fóvea.
  3. 3
    DiscoFaixa peripapilar poupada — sinal típico do ABCA4.
  4. 4
    MáculaPode estar normal ou com atrofia ("bronze batido", "olho de boi").

O que é fundus flavimaculatus

O nome foi dado por Franceschetti para um fundo com manchas amarelas ("flavi") disseminadas. Hoje se sabe que fundus flavimaculatus e doença de Stargardt são a mesma doença (STGD1, gene ABCA4) em apresentações diferentes: o termo "flavimaculatus" costuma designar os casos de início mais tardio, com flecks difusos e mácula às vezes preservada.

Por isso o achado tem valor diagnóstico: flecks pisciformes em paciente jovem ou adulto jovem com baixa visual central devem levar à investigação de doença de Stargardt e ao teste genético.

Prognóstico variável

Quando a fóvea está poupada, a acuidade pode ficar boa por muitos anos; a perda visual depende de atrofia macular e do grau de disfunção de cones e bastonetes ao eletrorretinograma.

Flecks ou drusas?

Esta é a confusão mais comum. Flecks ficam no EPR/retina externa, são alongados e aparecem em pacientes jovens; drusas ficam abaixo do EPR, são redondas e típicas de idosos.

Flecks (ABCA4)

  • Pisciformes, alongados
  • Criança a adulto jovem
  • Poupam a área peripapilar
  • Hiperautofluorescentes; coroide silenciosa na angiografia

Drusas

  • Redondas, de bordas suaves
  • Idosos (DMRI)
  • Sem poupança peripapilar específica
  • OCT: elevação do EPR

Galeria multimodal

O padrão é mais fácil de ver na autofluorescência do que na retinografia. Compare as modalidades e procure sempre a faixa poupada ao redor do disco.

Flecks pisciformes na retinografia

Manchas amarelo-esbranquiçadas alongadas no polo posterior e média periferia, algumas confluentes. Observe a área ao redor do disco: livre de lesões.

RetinografiaPisciformesPoupança peripapilar

Autofluorescência

Flecks recentes brilham (hiperautofluorescentes); os antigos ficam escuros ao reabsorver e atrofiar. Fundo com autofluorescência difusamente aumentada e mácula escura se houver atrofia.

AutofluorescênciaLipofuscinaAtrofia

Coroide silenciosa

Na angiofluoresceinografia, a coroide aparece escura porque a lipofuscina no EPR bloqueia a fluorescência de fundo; os vasos retinianos destacam-se nitidamente. Sinal clássico, presente em grande parte dos casos.

AngiografiaDark choroidBloqueio

OCT dos flecks

Depósitos hiper-refletivos na altura do EPR e da retina externa, alguns invadindo a zona elipsoide. Na mácula, perda da camada de fotorreceptores e do EPR quando há atrofia.

OCTRetina externaEPR

O diagnóstico é multimodal: fundo de olho, autofluorescência, OCT e eletrorretinograma, confirmado pelo teste genético.

Passo a passo

  1. História

    Idade de início, baixa visual central, fotofobia, consanguinidade, irmãos afetados (herança recessiva).

  2. Fundo de olho

    Flecks pisciformes, poupança peripapilar, aspecto macular.

  3. Autofluorescência

    Melhor exame para mapear flecks e atrofia; acompanha a progressão.

  4. OCT

    Depósitos na retina externa e integridade da zona elipsoide na fóvea.

  5. Eletrorretinograma

    Campo total e multifocal: classifica em disfunção só macular, de cones ou de cones e bastonetes (grupos 1, 2 e 3).

  6. Teste genético

    Duas variantes patogênicas em ABCA4 confirmam; permite aconselhamento e inclusão em estudos.

Como registrar

Modelo de registro

FO AO: múltiplas lesões amareladas pisciformes no polo posterior e média periferia, poupando a região peripapilar; mácula com alteração pigmentar discreta. Autofluorescência: flecks hiperautofluorescentes difusos, sem atrofia foveal. OCT: depósitos hiper-refletivos na retina externa, zona elipsoide foveal preservada. Hipótese: fundus flavimaculatus (espectro ABCA4). Solicitado ERG de campo total e painel genético.

Modelo didático: registre a extensão dos flecks e da atrofia, que servem de base para o seguimento.

Causa

A causa quase sempre é a doença de Stargardt tipo 1, autossômica recessiva, por variantes bialélicas em ABCA4. Raramente, padrões semelhantes ocorrem com variantes em PRPH2 (distrofia em padrão multifocal) ou ELOVL4 (Stargardt-like dominante).

ABCA4 (STGD1)

Recessiva; causa mais comum; espectro de gravidade conforme as variantes.

PRPH2

Distrofia em padrão que pode simular flecks; herança dominante.

ELOVL4 (STGD3)

Stargardt-like autossômica dominante; mais rara.

Retinas com flecks — diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Drusas maculares
Achado-chaveDepósitos redondos em idosos
Como diferenciarSub-EPR na OCT; DMRI; sem coroide silenciosa.
Fundus albipunctatus
Achado-chavePontos brancos pequenos e uniformes; cegueira noturna
Como diferenciarRDH5; adaptação ao escuro muito lenta, ERG que normaliza após adaptação prolongada.
Retina com flecks familiar benigna
Achado-chaveFlecks difusos até a periferia
Como diferenciarVisão e ERG normais; PLA2G5.
Distrofia em padrão / viteliforme
Achado-chaveDepósitos amarelos maculares
Como diferenciarPRPH2/BEST1; lesão sub-retiniana central; EOG alterado no Best.
Retinopatia cristalina de Bietti
Achado-chaveCristais brilhantes
Como diferenciarCristais refráteis também no limbo corneano; CYP4V2.
Síndrome de Alport
Achado-chaveFlecks perimaculares
Como diferenciarHematúria, surdez, lenticone anterior.

Ainda não há tratamento aprovado no Brasil que interrompa a doença. A conduta é proteger a retina, apoiar a função visual e oferecer diagnóstico genético.

Orientações

  • Evitar suplementos com vitamina A (retinol, betacaroteno) e fórmulas tipo AREDS com betacaroteno: podem acelerar o acúmulo de bisretinoides.
  • Proteção contra luz intensa: óculos escuros/filtros, chapéu.
  • Aconselhamento genético (herança recessiva; risco para irmãos).
  • Reabilitação visual e recursos de baixa visão; orientações escolares e profissionais.
  • Acompanhamento com autofluorescência e OCT; encaminhar a centros com ensaios clínicos.
Pesquisa em andamento

Moduladores do ciclo visual, como o tinlarebant oral (antagonista da RBP4), reduziram o crescimento das lesões em estudo de fase 3 (DRAGON, 2025); ainda não aprovados. Ver Doença de Stargardt.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2017
    Tanna P, Strauss RW, Fujinami K, Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2017;101(1):25–30.
  2. 2
    Artigo1976
    Fishman GA. Fundus flavimaculatus: a clinical classification. Arch Ophthalmol. 1976;94(12):2061–2067.
  3. 3
    Artigo2020
    Cremers FPM, Lee W, Collin RWJ, Allikmets R. Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations. Prog Retin Eye Res. 2020;79:100861.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 12: Retina and Vitreous. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  6. 6
    Artigo2025
    Belite Bio. Resultados principais do estudo de fase 3 DRAGON (tinlarebant) na doença de Stargardt. Comunicado; dezembro de 2025.
  7. 7
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Stargardt Disease / Fundus Flavimaculatus. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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