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Atlas de Oftalmologia • Nervo Óptico

Hipoplasia do nervo óptico

Optic nerve hypoplasia (ONH) • displasia septo-óptica (de Morsier)

Nervo óptico com número reduzido de axônios desde o nascimento: o disco é pequeno, muitas vezes cercado por um halo (sinal do duplo anel). A visão vai de quase normal a cegueira, e a criança pode ter deficiências hormonais hipofisárias potencialmente fatais — por isso o achado ocular obriga à avaliação endócrina e à ressonância.

Tipo
Anomalia congênita do disco
Definição
Disco pequeno, poucos axônios
Mecanismo
Falha no desenvolvimento axonal
Pista no exame
Sinal do duplo anel
9–11 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Compare a foto com o esquema. O disco hipoplásico é pequeno em relação aos vasos e à distância até a mácula; o halo ao redor corresponde ao canal escleral de tamanho normal que o nervo, menor, não preencheu.

Imagem clínica

Figura 1. Hipoplasia do nervo óptico: disco pequeno e acinzentado, com o sinal do duplo anel e vasos retinianos de calibre normal, muitas vezes tortuosos.

Roteiro de observação
  1. 1
    Tamanho do discoCompare o diâmetro do disco com o calibre dos vasos e com a distância até a fóvea.
  2. 2
    Duplo anelAnel interno = margem do nervo; anel externo = margem do canal escleral (epitélio pigmentado/esclera).
  3. 3
    VasosCalibre normal (desproporcionalmente grosso para o disco) e tortuosidade venosa.
  4. 4
    MáculaReflexo foveal reduzido; hipoplasia foveal em alguns casos.

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Anomalia congênita do disco mais frequente na prática pediátrica; uni ou bilateral.
  2. Bilateral grave: nistagmo e baixa visual percebidos nos primeiros meses.
  3. Associação com displasia septo-óptica e hipopituitarismo — risco de crise adrenal e hipoglicemia.
  4. Não progride; o cuidado é endócrino, neurológico e de reabilitação visual.

O que é

Na hipoplasia, o nervo óptico se forma com menos axônios que o normal. O disco resultante é pequeno e o espaço que sobra no canal escleral aparece como um halo claro ou pigmentado ao redor. A função visual depende sobretudo de quantas fibras do feixe papilomacular existem.

O termo síndrome da hipoplasia do nervo óptico engloba a anomalia ocular com alterações cerebrais (ausência do septo pelúcido, agenesia do corpo caloso, esquizencefalia) e hipofisárias. A combinação clássica é a displasia septo-óptica (síndrome de de Morsier).

Não é só um achado ocular

Crianças com hipoplasia podem ter deficiência de cortisol e morrer por crise adrenal numa infecção banal. Hipoglicemia neonatal, icterícia prolongada, micropênis e baixo crescimento são pistas. Mesmo a forma unilateral merece avaliação.

Disco pequeno: hipoplasia ou outra coisa?

Discos pequenos também aparecem em hipermetropes e como variação normal. A hipoplasia se reconhece pela combinação de disco pequeno com função visual reduzida, duplo anel e, na OCT, camada de fibras fina.

AchadoO que éComo diferenciar
Hipoplasia do nervo óptico
O que éDisco pequeno, duplo anel, visão variável
Como diferenciarCongênita, não progride; OCT com CFNR fina.
Disco pequeno do hipermetrope
O que éDisco pequeno e "cheio"
Como diferenciarVisão normal, sem duplo anel, CFNR normal.
Atrofia óptica
O que éDisco de tamanho normal e pálido
Como diferenciarTamanho normal; adquirida (compressão, hidrocefalia, hipóxia).
Coloboma do nervo óptico
O que éDisco aumentado e escavado inferiormente
Como diferenciarDisco grande, branco, escavação inferior.

Formas de hipoplasia

Em todas as imagens, avalie o tamanho do disco contra o calibre dos vasos e procure o halo. Nas formas segmentares, o defeito é parcial e o disco pode parecer apenas "estranho".

Sinal do duplo anel

Disco pequeno acinzentado no centro de um halo claro com borda pigmentada. Os vasos parecem grandes demais para o disco. É a imagem clássica da hipoplasia.

Duplo anelDisco pequenoClássica

Hipoplasia bilateral com tortuosidade venosa

Dois discos pequenos e veias tortuosas. Criança com nistagmo e baixa visual desde os primeiros meses: avaliar eixo hipotálamo-hipofisário e RM.

BilateralNistagmoVeias tortuosas

Hipoplasia segmentar superior ("topless disc")

Falta o setor superior do disco, com entrada da artéria central deslocada para cima e palidez superior. Associada a diabetes materno; causa defeito de campo inferior, com acuidade em geral preservada.

SegmentarDiabetes maternoCampo inferior

Hipoplasia unilateral com estrabismo

Disco pequeno em um olho e normal no outro. A criança costuma apresentar estrabismo e, no exame, defeito pupilar aferente do lado hipoplásico.

UnilateralEstrabismoDPAR

Displasia septo-óptica na ressonância

Exame

Ausência do septo pelúcido e neuro-hipófise ectópica

Cortes coronal e sagital: ventrículos laterais fundidos sem septo, nervos e quiasma finos, adeno-hipófise pequena e neuro-hipófise ectópica (brilho em T1 fora do lugar).

  • Nervos ópticos e quiasma afilados
  • Septo pelúcido ausente
  • Neuro-hipófise ectópica: marcador de deficiência hormonal

Suspeite em todo lactente com nistagmo, ausência de fixação ou estrabismo. O exame do disco em bebês é difícil: fotografia de fundo de olho e exame sob sedação ajudam.

Passo a passo

  1. Comportamento visual

    Fixação e seguimento, nistagmo (pendular ou errante), reflexo óculo-digital.

  2. Pupilas

    DPAR nas formas assimétricas; resposta lenta nas bilaterais graves.

  3. Fundo de olho

    Tamanho do disco, duplo anel, vasos, mácula. Medir DD/DM em fotografia.

  4. OCT (quando possível)

    CFNR e células ganglionares reduzidas; útil em crianças maiores.

  5. História endócrina

    Hipoglicemia neonatal, icterícia prolongada, micropênis, poliúria, baixa estatura, desregulação de temperatura e sono.

  6. Encaminhamentos

    Endocrinologia pediátrica (cortisol, GH/IGF-1, TSH/T4 livre, sódio e osmolaridade) e RM de crânio e órbitas.

Como registrar

Modelo de registro

Lactente de 4 meses com nistagmo pendular e fixação ausente. Pupilas reativas, resposta lenta bilateral. Fundo: discos ópticos pequenos (DD/DM ≈ 0,25 em AO), com sinal do duplo anel e tortuosidade venosa; máculas com reflexo foveal reduzido. Hipótese: hipoplasia bilateral do nervo óptico. Solicitadas RM de crânio e órbitas e avaliação endócrina (cortisol, IGF-1, TSH/T4L, sódio).

Registre também a resposta visual funcional; ela orienta a estimulação precoce.

Fatores associados

A maioria dos casos é esporádica. Os fatores mais associados apontam para agressões no início da gestação; formas genéticas são raras.

Mãe jovem e primiparidade

Os fatores de risco mais consistentes nos estudos epidemiológicos.

Diabetes materno

Ligado à hipoplasia segmentar superior ("topless disc").

Álcool e drogas

Exposição pré-natal a álcool, cocaína e outras substâncias; anticonvulsivantes.

Genética (raro)

Mutações em HESX1, SOX2, SOX3, OTX2, entre outros genes do desenvolvimento.

Lesões hemisféricas

Lesões pré-natais da via óptica retrogeniculada podem causar hipoplasia segmentar homônima por degeneração transsináptica.

Prematuridade

Associação descrita, inclusive com leucomalácia periventricular.

Diferencial da baixa visual congênita

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Amaurose congênita de Leber
Achado-chaveNistagmo, fundo quase normal
Como diferenciarDisco de tamanho normal; eletrorretinograma extinto.
Albinismo ocular
Achado-chaveNistagmo, hipoplasia foveal
Como diferenciarTransiluminação da íris, fundo hipopigmentado.
Aniridia
Achado-chaveAusência de íris, hipoplasia foveal
Como diferenciarÍris rudimentar; pode coexistir com hipoplasia do nervo.
Deficiência visual cortical
Achado-chaveBaixa visual sem nistagmo
Como diferenciarDiscos normais; lesão cerebral (hipóxia, infecção).
Coloboma e morning glory
Achado-chaveDisco aumentado e escavado
Como diferenciarDisco grande, não pequeno.

Não há tratamento que aumente o número de axônios. O cuidado é multidisciplinar e começa pela segurança endócrina.

O que fazer com o diagnóstico

ÁreaConduta
EndocrinologiaRastrear deficiências hipofisárias e repetir ao longo da infância (podem surgir depois). Reposição hormonal; orientar dose de estresse de hidrocortisona quando houver deficiência de cortisol.
NeuroimagemRM de crânio e órbitas: septo pelúcido, corpo caloso, hipófise, malformações corticais.
OftalmologiaCorrigir erros refrativos; tratar ambliopia sobreposta nas formas unilaterais ou assimétricas; acompanhar estrabismo.
DesenvolvimentoEstimulação visual precoce, reabilitação, avaliação de desenvolvimento neuropsicomotor e de autismo (associação descrita).

Em criança com hipoplasia e deficiência de cortisol, febre, vômitos ou cirurgia exigem dose de estresse: orientar a família por escrito.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Diretriz2016
    Ryabets-Lienhard A, Stewart C, Borchert M, Geffner ME. The optic nerve hypoplasia spectrum: review of the literature and clinical guidelines. Adv Pediatr. 2016;63(1):127–146.
  2. 2
    Artigo2013
    Garcia-Filion P, Borchert M. Optic nerve hypoplasia syndrome: a review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol. 2013;15(1):78–89.
  3. 3
    Artigo1994
    Brodsky MC. Congenital optic disk anomalies. Surv Ophthalmol. 1994;39(2):89–112.
  4. 4
    Livro-texto2016
    Brodsky MC. Pediatric Neuro-Ophthalmology. 3. ed. New York: Springer; 2016.
  5. 5
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  6. 6
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  7. 7
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Optic Nerve Hypoplasia. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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