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Distiquíase congênita

Dupla fileira de cílios • congenital distichiasis

Uma segunda fileira de cílios que nasce dos orifícios das glândulas de Meibômio, atrás da linha cinzenta, e pode tocar a córnea. Às vezes é isolada; muitas vezes faz parte da síndrome linfedema-distiquíase (gene FOXC2, autossômica dominante), que traz linfedema das pernas na puberdade, varizes precoces, ptose e cardiopatia congênita.

CongênitaSegunda fileira de cíliosFOXC2 · autossômica dominanteRisco à córnea
12–15 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distiquíase: cílios finos saindo dos orifícios meibomianos, atrás da fileira normal. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Segunda fileira de cílios atrás da linha cinzenta
  2. 2
    Cílios finos, curtos, pouco pigmentados
  3. 3
    Saída pelos orifícios das glândulas de Meibômio
  4. 4
    Pálpebras inferiores mais acometidas; pode envolver as quatro
  5. 5
    Ceratite puntata e hiperemia por atrito
  6. 6
    Ptose associada em parte dos casos sindrômicos

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distiquíase = fileira extra de cílios saindo dos orifícios das glândulas de Meibômio.
  2. Congênita: isolada ou na síndrome linfedema-distiquíase (FOXC2, autossômica dominante).
  3. Adquirida: por cicatrização da conjuntiva (Stevens-Johnson, penfigoide, queimadura química).
  4. Triquíase é outra coisa: cílios da fileira normal mal direcionados.

O que é distiquíase

Na embriologia, os folículos dos cílios e as glândulas de Meibômio derivam de uma mesma unidade pilossebácea primitiva. Na distiquíase congênita, parte dos primórdios do tarso se diferencia em folículo piloso completo em vez de glândula sebácea: surgem cílios onde deveria haver um orifício meibomiano.

Os cílios extras são, em geral, mais finos e macios que os normais, e por isso podem passar despercebidos por anos. Quando tocam a córnea, causam irritação crônica, lacrimejamento, fotofobia e ceratopatia.

Distiquíase congênita é um sinal palpebral que pode revelar uma doença linfática e vascular: pergunte sempre por inchaço nas pernas e pela família.

Congênita × adquirida

O aspecto na margem é parecido; o contexto separa as duas formas.

Congênita

  • Presente desde a infância
  • Margem e conjuntiva normais
  • Isolada ou síndrome linfedema-distiquíase
  • Frequentemente familiar

Adquirida

  • Surge após inflamação crônica
  • Metaplasia das glândulas de Meibômio
  • Stevens-Johnson, penfigoide, queimadura química, tracoma
  • Cicatriz conjuntival, simbléfaro

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O essencial de quadro clínico

  1. Sintomas variam de nenhum a irritação intensa.
  2. Corpo estranho, lacrimejamento, fotofobia, olho vermelho recorrente.
  3. Ceratite puntata inferior; raramente úlcera e cicatriz.
  4. Na síndrome: linfedema, varizes, ptose, cardiopatia, fenda palatina.

Sinais e sintomas oculares

A intensidade depende do número, da espessura e da direção dos cílios. Uma fileira completa de cílios grossos na pálpebra inferior é a combinação mais sintomática; poucos cílios finos podem ser achado de exame.

Irritação

Sensação de areia, piora ao piscar e ao olhar para baixo.

Lacrimejamento reflexo

Epífora e secreção mucosa; às vezes tratada por anos como "conjuntivite".

Fotofobia

Sinal de ceratopatia; frequente em crianças sintomáticas.

Lesão corneana

Ceratite puntata, erosões e, se crônica, vascularização, cicatriz e risco de úlcera.

Síndrome linfedema-distiquíase

É a forma sindrômica mais importante. O linfedema costuma começar na puberdade ou no início da vida adulta, nas pernas, de forma bilateral e muitas vezes assimétrica. As manifestações oculares (irritação, conjuntivite de repetição, fotofobia) estão presentes em cerca de três quartos dos afetados.

SistemaAchado
OlhosDistiquíase (≈ 94%); ptose; irritação e conjuntivite de repetição
LinfáticoLinfedema dos membros inferiores, em geral a partir da puberdade
VenosoVarizes de início precoce (refluxo venoso)
CoraçãoCardiopatia congênita em uma minoria; anomalias de condução descritas
OutrosFenda palatina, cistos extradurais espinhais, pescoço alado

Frequências segundo GeneReviews (Mansour et al.). A expressão varia muito, mesmo dentro de uma família.

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O essencial de genética

  1. FOXC2 (16q24.1): fator de transcrição forkhead.
  2. Autossômica dominante, penetrância alta, expressividade variável.
  3. Variantes de perda de função (em geral truncantes) → haploinsuficiência.
  4. Sequenciamento detecta variante em cerca de 95% dos casos índice.

O gene FOXC2

O FOXC2 regula o desenvolvimento das válvulas linfáticas e venosas, do mesênquima periocular e de estruturas cardíacas. A perda de uma cópia funcional explica a combinação de linfedema (válvulas linfáticas incompetentes), varizes (válvulas venosas) e distiquíase (diferenciação anômala do tarso).

AspectoDetalhe
Gene / locusFOXC2, cromossomo 16q24.1
HerançaAutossômica dominante; casos de novo ocorrem
Tipo de varianteSobretudo truncantes (frameshift, nonsense); também missense e deleções
TesteSequenciamento do FOXC2; se negativo, análise de deleções/duplicações

Aconselhamento

Cada filho de um afetado tem 50% de chance de herdar a variante. Como a expressividade é variável, parentes "só com cílios" ou "só com varizes" podem ser portadores. Distiquíase isolada sem variante em FOXC2 existe e pode ter herança dominante própria.

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O essencial de diagnóstico

  1. Diagnóstico clínico na lâmpada de fenda.
  2. Localize a origem do cílio: atrás da linha cinzenta, nos orifícios meibomianos.
  3. Fluoresceína para avaliar a córnea.
  4. Congênita: rastrear linfedema, varizes, ptose e cardiopatia; considerar teste de FOXC2.

Exame da margem palpebral

Os cílios distiquíacos são finos e claros: com luz difusa podem passar despercebidos. Examine a margem com aumento, iluminando de lado, com a pálpebra levemente evertida.

  1. Identifique a linha cinzenta

    Faixa entre a fileira normal de cílios (anterior) e os orifícios meibomianos (posterior).

  2. Siga cada cílio até a base

    Base posterior à linha cinzenta, num orifício meibomiano = distiquíase. Base na fileira normal = triquíase.

  3. Conte e mapeie

    Número de cílios e pálpebras acometidas; isso escolhe o tratamento.

  4. Córnea

    Fluoresceína com filtro azul-cobalto: ceratite puntata no terço inferior é típica.

  5. Contexto

    Ptose, posição da pálpebra (entrópio), cicatriz conjuntival (forma adquirida), pernas e história familiar.

Modelo de registro

Biomicroscopia: AO, fileira acessória de cílios finos e pouco pigmentados emergindo dos orifícios das glândulas de Meibômio, posterior à linha cinzenta, em toda a extensão das pálpebras inferiores e no terço medial das superiores, tocando a córnea ao piscar. Fluoresceína: ceratite puntata inferior em AO. Conjuntiva sem cicatriz. Ptose leve à direita. Refere edema de membros inferiores desde os 14 anos; pai com quadro semelhante.

Modelo didático; registre o mapa dos cílios por pálpebra antes de qualquer tratamento.

Avaliação sistêmica na forma congênita

  • História familiar de cílios extras, inchaço nas pernas, varizes precoces.
  • Exame dos membros inferiores (linfedema, sinal de Stemmer, varizes).
  • Ausculta cardíaca e avaliação cardiológica, com ecocardiograma conforme o caso.
  • Teste genético do FOXC2 e aconselhamento genético.
  • Encaminhamento a serviço de linfologia/angiologia quando houver linfedema.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Triquíase
Achado-chaveCílios da fileira normal mal direcionados
Como diferenciarBase na margem anterior; em geral adquirida (blefarite, tracoma, trauma).
Achado-chaveMargem virada para dentro
Como diferenciarToda a fileira normal toca o olho; corrige com eversão manual da pálpebra.
Epiblefaro
Achado-chavePrega de pele empurra os cílios
Como diferenciarComum em crianças asiáticas; margem em posição normal; melhora com o crescimento.
Achado-chaveApós cicatrização conjuntival
Como diferenciarSimbléfaro, encurtamento de fórnice, história de Stevens-Johnson, penfigoide ou queimadura.
Achado-chaveMargem inflamada, orifícios obstruídos
Como diferenciarSem cílios saindo dos orifícios; secreção espessa ao comprimir.

Galeria

Em cada foto, encontre a linha cinzenta e siga os cílios até a base.

Fileira acessória completa

Pálpebra inferior levemente evertida: atrás da fileira normal, cílios finos saem dos orifícios meibomianos ao longo de toda a margem. Compare espessura e cor das duas fileiras.

Lâmpada de fendaPálpebra inferior

Poucos cílios distiquíacos

Apenas alguns cílios isolados emergem da lamela posterior. Casos assim costumam ser tratados com ablação folicular dirigida.

Poucos cíliosEletrólise

Ceratite por atrito

Fluoresceína com filtro azul-cobalto: ceratite puntata no terço inferior da córnea, no trajeto dos cílios. Indica tratamento.

FluoresceínaCeratopatia

Linfedema dos membros inferiores

Edema crônico bilateral e assimétrico das pernas em adolescente com distiquíase: síndrome linfedema-distiquíase. Procure também varizes.

FOXC2Sistêmico

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Assintomático e córnea íntegra: observar e lubrificar.
  2. Depilação alivia, mas os cílios voltam em semanas.
  3. Poucos cílios: eletrólise, radiofrequência ou laser de argônio no folículo.
  4. Muitos cílios: divisão lamelar com crioterapia da lamela posterior ou excisão direta dos folículos.

Como escolher

O objetivo é eliminar os cílios anormais preservando a fileira normal e as glândulas. A crioterapia aplicada diretamente na margem destrói também os cílios normais e despigmenta a pele; por isso, com muitos cílios, separa-se primeiro a lamela posterior (divisão na linha cinzenta) e só ela é congelada.

SituaçãoOpçãoObservação
Sem sintomas, sem ceratopatiaObservação; lubrificaçãoReavaliar a córnea periodicamente
Sintomas leves, aguardando definiçãoDepilação; lente de contato terapêuticaTemporário: os cílios regridem em 4–6 semanas
Poucos cíliosEletrólise, radiofrequência ou laser de argônioPode exigir mais de uma sessão
Muitos cílios / fileira completaDivisão lamelar + crioterapia da lamela posterior; excisão direta dos folículos via tarsoCentro com cirurgião oculoplástico

Rotas de tratamento

Cada rota é um cenário clínico. Abra só a rota em que o seu paciente está: a tabela mostra dose, frequência e duração de cada esquema, e o nome de cada medicamento abre a ficha completa. Opções do mesmo grupo são alternativas — escolha uma.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2026
    Mansour S, Brice GW, Jeffery S, Mortimer P. Lymphedema-Distichiasis Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 2005 [atualizado]. NBK1457. Acesso em 2026.
  2. 2
    Artigo2000
    Fang J, Dagenais SL, Erickson RP, et al. Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome. Am J Hum Genet. 2000;67(6):1382–1388.
  3. 3
    Artigo2002
    Brice G, Mansour S, Bell R, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. J Med Genet. 2002;39(7):478–483.
  4. 4
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  5. 5
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Distichiasis. Acesso em 2026.
  6. 6
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  7. 7
    Livro-texto2021
    Gervasio KA, Peck TJ, editores. The Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis and Treatment of Eye Disease. 8. ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2021.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. A escolha do procedimento é do oftalmologista oculoplástico; o aconselhamento genético e a avaliação do linfedema e do coração devem ser feitos por equipe especializada.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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