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Atlas de Oftalmologia • Esclera

Coloboma escleral

Defeito congênito raro da esclera, em que a parede do olho fica fina e ectásica no trajeto da fissura embrionária (setor inferonasal), por falha no seu fechamento entre a 5ª e a 7ª semana de gestação. Quase sempre acompanha colobomas de íris, coroide, retina ou nervo óptico e pode fazer parte de síndromes como a CHARGE.

Tipo
Malformação congênita
Estrutura
Esclera (setor inferonasal)
Mecanismo
Fissura embrionária não fechada
Pista
Coloboma de íris/coroide associado
7–9 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

O coloboma ocular segue sempre a mesma "rua": o trajeto da fissura embrionária, de baixo e por dentro (inferonasal). Na esclera, aparece como área fina, azulada e abaulada nesse setor — visível por fora quando é anterior, ou como escavação posterior no ultrassom e na RM quando acompanha colobomas de coroide e nervo óptico.

Imagem clínica

Figura 1. Coloboma de íris inferonasal (pupila em "buraco de fechadura") com área de esclera fina e azulada no mesmo setor. Procure sempre os colobomas associados.

Roteiro de observação
  1. 1
    SetorInferonasal, alinhado com a fissura embrionária.
  2. 2
    ÍrisPupila em buraco de fechadura (coloboma de íris) no mesmo meridiano.
  3. 3
    Tamanho do olhoMicroftalmia associada? Compare diâmetro corneano e comprimento axial.
  4. 4
    FundoÁrea branca de esclera nua (coloboma de coroide/retina) e disco óptico.

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Raro como achado isolado; quase sempre parte do espectro do coloboma uveal.
  2. Setor típico: inferonasal (trajeto da fissura embrionária).
  3. Pode ser uni ou bilateral; associa-se a microftalmia e a síndromes (CHARGE e outras).
  4. Risco de descolamento de retina, neovascularização e ambliopia: seguimento oftalmológico regular.

O que é

Coloboma é um "defeito por falta de fechamento". O olho em formação é um cálice com uma fenda na parte inferior, a fissura embrionária, por onde entram os vasos hialoides. Se as bordas da fenda não se fundem, falta tecido ao longo dessa linha.

A esclera depende do epitélio pigmentado da retina para se formar normalmente. Onde a retina falta, a esclera fica fina e cede, formando uma ectasia — o coloboma escleral. Por isso ele raramente aparece sozinho: vem junto com colobomas de coroide, retina, nervo óptico ou íris.

Defeito ocular congênito inferonasal = pense na fissura embrionária e procure os outros colobomas — e as síndromes associadas.

Coloboma escleral ou outra ectasia?

AchadoO que éDiferença para coloboma escleral
Estafiloma escleral
O que éEctasia adquirida
Diferença para coloboma escleralMiopia, esclerite, trauma, glaucoma; não segue a fissura embrionária.
Esclera azul
O que éTom azulado difuso
Diferença para coloboma escleralDifusa e simétrica; doença do colágeno.
Coloboma do nervo óptico
O que éEscavação inferior do disco
Diferença para coloboma escleralPode coexistir; limitado ao disco.
Morning glory
O que éDisco escavado em funil com tufo glial central
Diferença para coloboma escleralVasos radiais; não é defeito da fissura.

O espectro do coloboma

Siga o mesmo meridiano inferonasal da frente para trás: íris, esclera, coroide e retina, nervo óptico.

Ectasia escleral inferonasal

Área azulada e levemente abaulada na esclera inferonasal, no mesmo meridiano de um coloboma de íris. A esclera fina deixa ver a úvea.

AnteriorInferonasal

Coloboma de íris associado

Pupila em buraco de fechadura apontando para baixo e para dentro. É o sinal externo mais comum do espectro do coloboma e deve motivar fundo de olho dilatado.

ÍrisBuraco de fechadura

Coloboma de coroide e retina

Grande área branca inferior com bordas pigmentadas, onde se vê a esclera nua por falta de retina e coroide. Vasos coroideos ausentes; a margem é local frequente de roturas e descolamento.

CoroideEsclera nua

Ultrassom: escavação posterior

Ultrassom B mostrando a parede posterior escavada (ectasia escleral) no setor do coloboma, às vezes com cisto colobomatoso associado.

Ultrassom BEctasia

Diante de um coloboma em qualquer parte do olho, examine todo o meridiano inferonasal, o olho contralateral e a criança como um todo.

Exame passo a passo

  1. Teste do reflexo vermelho

    Reflexo alterado ou leucocoria no setor inferior podem ser a primeira pista no recém-nascido.

  2. Inspeção externa

    Tamanho do olho (microftalmia), coloboma de íris, área escleral azulada inferonasal.

  3. Fundo de olho dilatado

    Extensão do coloboma de coroide/retina, envolvimento do disco e da mácula.

  4. Imagem

    Ultrassom B e RM de órbitas: ectasia posterior, cisto colobomatoso, nervo óptico.

  5. Avaliação sistêmica

    Coração, ouvidos, genitais, rins, crescimento (CHARGE, renal-coloboma); pediatria e genética.

Como registrar

Modelo de registro

OD: coloboma de íris inferonasal; área de afinamento escleral azulada inferonasal, plana. Fundo: coloboma de coroide e retina inferior, de 3 diâmetros de disco, poupando disco e mácula; sem roturas na margem. OE: normal. Ultrassom: ectasia posterior discreta no setor inferior. Encaminhado a genética.

Registre a extensão de cada componente e se disco e mácula estão envolvidos — eles definem o prognóstico visual.

Causas e associações

Muitos casos são esporádicos. Dezenas de genes ligados ao desenvolvimento ocular já foram associados ao espectro microftalmia–anoftalmia–coloboma (MAC), com herança dominante, recessiva ou ligada ao X, além de fatores ambientais na gestação.

Síndrome CHARGE

Gene CHD7: coloboma, cardiopatia, atresia de coanas, retardo do crescimento, alterações genitais e de orelha.

Síndrome renal-coloboma

Gene PAX2: coloboma do nervo óptico e hipoplasia renal.

Espectro MAC

Genes como SOX2, OTX2, PAX6 e outros; microftalmia e coloboma, uni ou bilaterais.

Cromossomopatias

Trissomia 13, síndrome do olho de gato (22q11) e outras.

Fatores gestacionais

Álcool, fármacos teratogênicos e deficiência de vitamina A são descritos.

Esporádico isolado

Sem síndrome identificável; ainda assim, aconselhamento genético.

Complicações a vigiar

  • Descolamento de retina, muitas vezes por roturas na margem do coloboma.
  • Neovascularização de coroide na borda do coloboma.
  • Ambliopia e erros refrativos (anisometropia).
  • Fragilidade da parede em trauma e cirurgias.

O coloboma não se corrige; a conduta é preservar a visão e investigar a criança.

Pontos principais

O quêComo
VisãoRefração, óculos e tratamento da ambliopia (oclusão) na infância.
ProteçãoÓculos de policarbonato, sobretudo se o outro olho também for afetado.
SeguimentoFundo de olho dilatado periódico; orientar sintomas de descolamento (flashes, moscas, sombra).
GenéticaAvaliação genética e aconselhamento familiar; examinar pais e irmãos.
SistêmicoPediatria: rastrear cardiopatia, surdez, alterações renais e de crescimento.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  4. 4
    Livro-texto2023
    Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 6. ed. Elsevier; 2023.
  5. 5
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Coloboma. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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