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Atlas de Oftalmologia • Córnea

Distrofia de Schnyder

Distrofia corneana de Schnyder (SCD) • antiga "distrofia cristalina de Schnyder"

Distrofia estromal autossômica dominante por mutação no gene UBIAD1, com depósito de colesterol e fosfolipídios na córnea. Evolui em etapas previsíveis: opacidade central (com ou sem cristais), arco lipídico precoce e névoa médio-periférica. Pede perfil lipídico do paciente e da família.

Estroma corneanoUBIAD1 • ADColesterol e fosfolipídiosHipercolesterolemia
12–14 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distrofia de Schnyder: opacidade central em disco com cristais finos subepiteliais e arco lipídico periférico. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Opacidade central em disco ou anel, estroma anterior
  2. 2
    Cristais subepiteliais finos e cintilantes (cerca de metade dos casos)
  3. 3
    Arco lipídico denso e precoce
  4. 4
    Névoa estromal médio-periférica após os 40 anos
  5. 5
    Sensibilidade corneana reduzida com a idade
  6. 6
    Ofuscamento desproporcional à acuidade

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia estromal autossômica dominante por mutação no UBIAD1 (1p36).
  2. Acúmulo de colesterol e fosfolipídios no estroma.
  3. Tríade evolutiva: opacidade central (± cristais) → arco lipídico → névoa médio-periférica.
  4. Hipercolesterolemia é comum: pedir perfil lipídico do paciente e da família.

O que é

A distrofia de Schnyder é uma distrofia estromal rara, bilateral e progressiva, causada pelo depósito anormal de lipídios na córnea. Foi descrita como "distrofia cristalina", mas só cerca de metade dos pacientes tem cristais visíveis; por isso a classificação IC3D adotou o nome distrofia corneana de Schnyder.

A doença é local: o depósito corneano não depende do nível sérico de colesterol. Ainda assim, muitos pacientes e parentes têm hipercolesterolemia, o que justifica a investigação sistêmica.

Cristais são um sinal útil, mas não obrigatório: opacidade central + arco precoce + névoa médio-periférica em família afetada já sugerem Schnyder.

Genética e associações sistêmicas

UBIAD1

Gene da prenil-transferase no cromossomo 1p36; herança autossômica dominante.

Hipercolesterolemia

Frequente no paciente e nos parentes, afetados ou não.

Geno valgo

Associação descrita em alguns pacientes.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Até cerca dos 23 anos: opacidade central e/ou cristais subepiteliais.
  2. Entre cerca de 23 e 38 anos: surge o arco lipídico.
  3. Após os 40 anos: névoa médio-periférica que une o centro ao arco.

As fases da doença

A evolução segue uma ordem previsível, o que ajuda a reconhecer a doença em qualquer idade. As faixas etárias são aproximadas e vêm da série clínica de Weiss.

  1. Opacidade central

    Disco ou anel acinzentado no estroma anterior; cristais finos, poliédricos e brilhantes em cerca de metade dos casos.

  2. Arco lipídico

    Faixa branca periférica, mais densa e mais precoce que o arco senil comum.

  3. Névoa médio-periférica

    Opacidade difusa que preenche a zona entre o centro e o arco; principal causa de baixa visual.

Sintomas

Ofuscamento

Visão fotópica pior que a escotópica; queixa precoce.

Baixa visual

Lenta, mais marcada após os 40 anos.

Hipoestesia

Sensibilidade corneana reduzida, correlacionada com a densidade do depósito.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. O padrão clínico e a história familiar costumam bastar.
  2. Confocal: cristais hiper-refletivos e depósitos no estroma anterior.
  3. Perfil lipídico em todos os pacientes e parentes de primeiro grau.
  4. Sequenciamento do UBIAD1 quando disponível.

Avaliação

  1. Biomicroscopia

    Feixe fino e retroiluminação para cristais; documentar centro, arco e média periferia.

  2. Estesiometria

    Avaliar a sensibilidade corneana.

  3. Imagem

    Microscopia confocal (cristais), OCT de segmento anterior (profundidade, planejamento de PTK) e topografia.

  4. Laboratório

    Colesterol total e frações, triglicerídeos; encaminhar para avaliação cardiovascular se alterado.

  5. Genética e família

    UBIAD1; examinar parentes de primeiro grau.

Diagnóstico diferencial dos cristais corneanos

Cristais na córnea têm causas locais e sistêmicas. Antes de rotular como Schnyder, pense nas que exigem tratamento sistêmico.

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Cistinose
Achado-chaveCristais em todo o estroma, fotofobia intensa, criança com tubulopatia
Como diferenciarDoença renal (Fanconi); trata-se com cisteamina.
Distrofia cristalina de Bietti
Achado-chaveCristais no limbo + cristais retinianos
Como diferenciarGene CYP4V2; atrofia coriorretiniana.
Gamopatia monoclonal / mieloma
Achado-chaveCristais ou opacidades difusas em adulto
Como diferenciarEletroforese de proteínas séricas.
Ceratopatia cristalina infecciosa
Achado-chaveCristais ramificados em enxerto, uso de corticoide
Como diferenciarUnilateral; Streptococcus viridans.
Arco senil
Achado-chaveAnel periférico com intervalo lúcido
Como diferenciarSem opacidade central; idoso.
Ceratopatia lipídica secundária
Achado-chaveDepósito amarelo junto a vasos
Como diferenciarUnilateral, neovascularização prévia (herpes, trauma).

Galeria oftalmológica

Procure os três componentes — centro, arco e média periferia — e use retroiluminação para os cristais.

Disco central com cristais

Opacidade central arredondada, com pontos brilhantes finos sob o epitélio. Note que a periferia ainda está relativamente clara: é a fase inicial, típica do jovem.

Fase inicialCristaisCentro

Cristais em retroiluminação

Na retroiluminação, os cristais aparecem como agulhas e polígonos refringentes. Avalie se estão só no estroma anterior (Schnyder) ou em toda a espessura (pense em cistinose).

RetroiluminaçãoProfundidade

Opacidade central sem cristais

Anel acinzentado central sem cristais visíveis. Lembre que metade dos pacientes não tem cristais — o padrão topográfico e a família contam mais.

Sem cristaisPadrão anelar

Fase avançada

Arco lipídico denso e névoa médio-periférica unindo o arco à opacidade central. Esta fase explica o ofuscamento intenso e é a que mais leva ao transplante.

Arco precoceNévoa difusaAdulto

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Nenhum colírio ou dieta remove o depósito corneano.
  2. Tratar a dislipidemia pelo risco cardiovascular, não para clarear a córnea.
  3. PTK para cristais e opacidade superficial; DALK ou ceratoplastia penetrante na névoa estromal difusa.
  4. Pode haver recidiva no enxerto.

Opções por fase

SituaçãoCondutaComentário
Sem queixa visualObservação; óculos de sol e chapéu para ofuscamentoRever anualmente; examinar a família
Cristais / opacidade subepitelial centralPTK com laser excimerMelhora o ofuscamento; pode ser repetida
Névoa estromal difusa com baixa visualDALK ou ceratoplastia penetranteEndotélio normal favorece a técnica lamelar
HipercolesterolemiaEncaminhar para manejo cardiovascularEstatinas não clareiam a córnea

Com a sensibilidade corneana reduzida, a cicatrização após PTK ou transplante pode ser mais lenta: atenção a defeitos epiteliais persistentes.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2024
    Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466–527. doi:10.1097/ICO.0000000000003420.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Artigo2007
    Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal dystrophy (an American Ophthalmological Society thesis). Trans Am Ophthalmol Soc. 2007;105:616–648.
  4. 4
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  5. 5
    Livro-texto2022
    Mannis MJ, Holland EJ. Cornea. 5. ed. Elsevier; 2022.
  6. 6
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Schnyder Corneal Dystrophy. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. A indicação de PTK ou transplante é decisão do especialista em córnea; o manejo da dislipidemia segue diretrizes cardiovasculares.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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