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Atlas de Oftalmologia • Córnea

Distrofia granular

Granular corneal dystrophy (GCD) • tipo 1 (clássica) e tipo 2 (Avellino)

Distrofia estromal hereditária do gene TGFBI com opacidades branco-acinzentadas em grãos ("migalhas de pão") no estroma central, separadas por córnea transparente. A periferia é poupada. O tipo 1 começa na infância; o tipo 2 (Avellino) mistura grãos e linhas de lattice e piora após LASIK.

Estroma corneanoTGFBI • R555W / R124HGrãos com estroma claroEvitar LASIK
12–15 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distrofia granular: opacidades brancas em grãos no estroma central, com córnea transparente entre elas. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Opacidades em grão ou migalha no estroma anterior central
  2. 2
    Estroma transparente entre os depósitos
  3. 3
    Periferia da córnea poupada
  4. 4
    Opacidades em estrela/floco de neve e linhas (tipo 2)
  5. 5
    Confluência dos grãos com o tempo
  6. 6
    Erosões recorrentes (menos que na lattice)

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia estromal do TGFBI, autossômica dominante.
  2. Grãos branco-acinzentados centrais com estroma claro entre eles; periferia poupada.
  3. Tipo 1 (R555W): infância. Tipo 2 / Avellino (R124H): grãos + linhas.
  4. Depósito hialino (Masson); LASIK piora o tipo 2.

O que é

A distrofia granular (antiga Groenouw tipo 1) é uma das distrofias estromais mais comuns. Na IC3D (3ª edição, 2024) há dois tipos com genética definida: GCD1 (clássica, TGFBI R555W) e GCD2 (granular-lattice ou Avellino, TGFBI R124H), nome dado pela origem de famílias da região de Avellino, na Itália.

A GCD2 é especialmente frequente na Coreia e no Japão. Heterozigotos têm forma leve; homozigotos, forma grave e precoce.

Granular = hialino, grãos com estroma claro entre eles. Avellino = grãos + linhas, e LASIK contraindicado.

Tipo 1 × tipo 2

GCD1 (clássica)

  • TGFBI R555W
  • Início na 1ª década
  • Grãos em migalha; erosões
  • Hialino (Masson)

GCD2 (Avellino)

  • TGFBI R124H
  • Início na 2ª década ou depois
  • Estrelas, flocos e linhas de lattice
  • Hialino + amiloide; piora com LASIK

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Muitas vezes assintomática por anos.
  2. Ofuscamento e baixa visual quando os grãos confluem.
  3. Erosões em parte dos pacientes (mais na GCD1).
  4. Bilateral e simétrica.

Sinais e sintomas

Grãos centrais

Brancos, discretos, estroma anterior.

Estroma claro entre eles

Marca da granular.

Ofuscamento

Dispersão de luz pelos depósitos.

Baixa visual

Quando confluem no eixo.

Erosões

Dor matinal recorrente.

Bilateral

Simétrica.

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Lâmpada de fenda: grãos com estroma claro, periferia livre.
  2. OCT de segmento anterior: profundidade dos depósitos (PTK × transplante).
  3. Teste genético do TGFBI: tipo e aconselhamento.
  4. Rastrear Avellino antes de cirurgia refrativa em populações de risco.

Avaliação

  1. Biomicroscopia

    Forma e profundidade dos depósitos; presença de linhas (tipo 2); periferia.

  2. OCT de segmento anterior

    Depósitos hiper-refletivos; profundidade máxima.

  3. Família

    Examinar pais e irmãos.

  4. Genética

    R555W (GCD1) ou R124H (GCD2); homozigose = forma grave.

  5. Histologia

    Depósitos hialinos vermelhos no tricrômico de Masson; amiloide adicional na GCD2.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Distrofia lattice
Achado-chaveLinhas ramificadas de amiloide
Como diferenciarTreliça, vermelho Congo; erosões precoces.
Distrofia macular
Achado-chaveNévoa difusa até o limbo
Como diferenciarEstroma entre as manchas também turvo; recessiva (CHST6); azul alcian.
Distrofia de Reis-Bücklers
Achado-chaveOpacidade em Bowman
Como diferenciarMais superficial, geográfica; erosões intensas.
Distrofia de Schnyder
Achado-chaveCristais de colesterol
Como diferenciarOpacidade central com cristais e arco precoce; dislipidemia.
Infiltrados numulares (adenovírus)
Achado-chaveOpacidades subepiteliais redondas
Como diferenciarApós conjuntivite; não hereditário; regridem.

Galeria oftalmológica

Grãos em migalha (GCD1)

Opacidades brancas, discretas, no estroma central, com córnea transparente entre elas e periferia livre.

GCD1Estroma claro

Corte óptico

Os depósitos ocupam o estroma anterior e médio; avalie a profundidade para escolher entre PTK e transplante.

Corte ópticoProfundidade

Avellino (GCD2)

Opacidades em estrela e floco de neve misturadas a linhas finas de lattice no estroma.

GCD2Avellino

Piora após LASIK

Depósitos densos concentrados na interface do flap, anos após LASIK em portador de Avellino.

LASIKInterface

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Assintomáticos: observação.
  2. Erosões: lubrificação e pomada hipertônica.
  3. Opacidades superficiais: PTK; profundas: DALK ou penetrante.
  4. Contraindicar LASIK/PRK refrativos em portadores (sobretudo GCD2).

Opções

Observar

Visão boa por muitos anos.

PTK

Remove grãos superficiais; repetível nas recidivas.

DALK / penetrante

Depósitos profundos; recidiva no enxerto com os anos.

Cirurgia refrativa

Em portadores de Avellino, o LASIK provoca acúmulo rápido e denso de depósitos na interface. Em populações de risco, há teste genético de rastreio antes da refrativa.

Rotas de tratamento

Os medicamentos tratam as erosões; não removem os depósitos.

Em 30 segundos

O essencial de genética

  1. Gene TGFBI, autossômica dominante.
  2. GCD1: R555W. GCD2: R124H.
  3. Homozigotos para R124H: doença grave e precoce.

TGFBI e fenótipos

Mutação TGFBIFenótipoDepósito
R555WGranular tipo 1Hialino
R124HGranular tipo 2 (Avellino)Hialino + amiloide
R124CLattice clássicaAmiloide
R124LReis-BücklersHialino (Bowman)

Weiss et al., IC3D Edition 3, Cornea 2024.

O aconselhamento genético deve explicar o risco de 50% para os filhos e a contraindicação de cirurgia refrativa aos familiares portadores.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2024
    Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466–527.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  4. 4
    Livro-texto2023
    Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 6. ed. Elsevier; 2023.
  5. 5
    Artigo2019
    Lisch W, Weiss JS. Clinical and genetic update of corneal dystrophies. Exp Eye Res. 2019;186:107715.
  6. 6
    Revisão online2026
    EyeWiki (American Academy of Ophthalmology). Granular Corneal Dystrophy. Revisão online; acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. Teste genético e aconselhamento familiar devem ser feitos em serviço especializado.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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