Coloboma de íris

Onde o coloboma aparece

Como a fissura percorre o olho inteiro, o defeito pode aparecer em qualquer ponto dessa linha — às vezes só na íris, às vezes só no fundo, às vezes em toda a extensão. A apresentação clínica depende do segmento que falta.

Sintomas e sinais

Muitos colobomas de íris isolados são assintomáticos e só chamam atenção pela forma da pupila. Quando a abertura é grande, entra mais luz e a imagem fica menos nítida — o mesmo efeito de uma pupila dilatada.

• Alteração estética da pupila, notada pelos pais
• Fotofobia e ofuscamento; às vezes diplopia monocular (duas aberturas por onde passa luz)
• Baixa visual quando há acometimento de mácula ou nervo óptico
• Defeito de campo visual superior, correspondente ao coloboma inferior de coroide
• Nistagmo e estrabismo em casos bilaterais com baixa visão
• Microftalmia e microcórnea associadas em casos graves

Genética e síndromes associadas

A maioria dos colobomas isolados não tem causa identificada, mas dezenas de genes do desenvolvimento ocular já foram implicados. Coloboma bilateral, com microftalmia ou com malformações em outros órgãos indica avaliação genética. Fatores ambientais (álcool, talidomida, deficiência de vitamina A, infecções congênitas) também são descritos.

Lista didática, não exaustiva. Painéis genéticos de MAC estão disponíveis em centros de referência.

Roteiro de avaliação

A sequência abaixo garante que nada da fissura passe despercebido. Na criança pequena, o exame sob sedação pode ser necessário para ver bem o fundo.

1. História

   Presente desde o nascimento? Familiares com coloboma ou microftalmia? Exposições na gestação, prematuridade, malformações conhecidas.

2. Função visual

   Acuidade adequada à idade, refração sob cicloplegia (astigmatismo e anisometropia), motilidade, nistagmo.

3. Biomicroscopia

   Extensão do defeito na íris, transiluminação, diâmetro corneano, entalhe do cristalino (melhor visto sob midríase).

4. Fundo de olho

   Coloboma de coroide (local, tamanho, relação com mácula e disco), retina, disco óptico. Comparar com o outro olho.

5. Imagem

   Retinografia de campo amplo para documentar; OCT para mácula e bordas; ultrassom B quando o fundo não é visível ou há suspeita de descolamento.

6. Avaliação sistêmica

   Pediatria e genética; conforme as pistas, ecocardiograma, audiometria, ultrassom renal, avaliação de coanas.

Diagnóstico diferencial

Nem todo defeito de íris é coloboma. A posição inferonasal, a presença desde o nascimento e a ausência de sinais de trauma ou cirurgia são o que sustenta o diagnóstico.

Quatro apresentações do coloboma de íris

Use as legendas como roteiro: posição do defeito, continuidade com a pupila, extensão até a raiz da íris e o que mais olhar no mesmo olho.

Entalhe discreto da margem pupilar

Íris castanha com pupila levemente alongada para baixo, como uma gota curta. É o coloboma incompleto: a falha é pequena e pode passar despercebida. Compare com o outro olho e examine o fundo — colobomas posteriores podem existir com íris quase normal.

IncompletoInferiorFácil de perder

Buraco de fechadura completo

Íris âmbar com a pupila prolongada até a periferia inferior, em fechadura. Observe a borda pupilar que continua pelas margens do defeito e a ausência de estroma no setor — o defeito chega à raiz da íris (coloboma completo).

CompletoFechaduraTípico

Pupila em gota invertida

Pupila larga que se afunila para baixo. A hiperemia conjuntival desta foto não faz parte do coloboma: num olho vermelho com pupila irregular, afaste causas adquiridas (sinéquias de uveíte, trauma) antes de chamar o defeito de congênito.

GotaDiferencialOlho vermelho

Pupila excêntrica com defeito inferior

Íris castanho-escura com pupila oval deslocada para baixo e pequeno prolongamento. Diferencie de corectopia (pupila deslocada, sem falta de tecido): no coloboma, a margem pupilar e o esfíncter estão interrompidos no setor do defeito.

ExcêntricaCorectopia?Esfíncter

O que procurar no fundo de olho

Reabilitação visual

O objetivo é dar ao olho a melhor visão que a anatomia permite. Na criança, isso significa corrigir o erro refrativo cedo e tratar a ambliopia enquanto o sistema visual ainda é plástico.

Opções cirúrgicas (casos selecionados)

A cirurgia é considerada quando o ofuscamento ou a diplopia monocular atrapalham muito, ou quando o paciente vai operar catarata. A escolha depende do tamanho do defeito e do estado do cristalino.

Seguimento e complicações

O coloboma de coroide exige fundo de olho periódico e orientação sobre sintomas de descolamento de retina. O laser profilático na borda do coloboma é usado por alguns serviços, mas a indicação não é consenso.

O que define a visão

O prognóstico é muito variável. O coloboma restrito à íris costuma permitir visão normal ou quase normal; o envolvimento da fóvea ou do disco óptico, microftalmia e nistagmo indicam baixa visual desde cedo.

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