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Atlas de Oftalmologia • Córnea

Distrofia de Reis-Bücklers

Distrofia da camada de Bowman tipo 1 (CDB1) • Reis-Bücklers corneal dystrophy (RBCD)

Distrofia corneana autossômica dominante da camada de Bowman, causada pela mutação R124L do gene TGFBI. Começa na infância com erosões recorrentes dolorosas e evolui com opacidades subepiteliais geográficas que reduzem a visão já na juventude.

Córnea — camada de BowmanTGFBI (R124L) • ADInício na infânciaPTK / ceratectomia
12–15 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Imagem clínica

Distrofia de Reis-Bücklers: opacidades subepiteliais confluentes, de aspecto geográfico, na área central da córnea. Toque para ampliar.

Principais achados
  1. 1
    Opacidades cinza-esbranquiçadas em "mapa" na camada de Bowman
  2. 2
    Superfície epitelial irregular, às vezes rugosa
  3. 3
    Erosões epiteliais recorrentes, bilaterais
  4. 4
    Sensibilidade corneana pode estar reduzida
  5. 5
    Periferia relativamente poupada no início
  6. 6
    Faixa hiper-refletiva irregular na OCT de segmento anterior

Em 30 segundos

O essencial de visão geral

  1. Distrofia da camada de Bowman, bilateral, autossômica dominante, por mutação R124L no TGFBI.
  2. Começa na infância com erosões recorrentes dolorosas.
  3. Opacidades subepiteliais geográficas, confluentes, mais densas no centro.
  4. Tratamento da baixa visual: PTK; a recidiva é frequente.

O que é

A distrofia de Reis-Bücklers pertence ao grupo das distrofias epiteliais-estromais por TGFBI, ao lado de Thiel-Behnke, granular e lattice. O gene TGFBI codifica a ceratoepitelina (proteína TGFBI). Cada mutação produz um padrão próprio de depósito; a R124L leva a agregados na camada de Bowman.

A classificação IC3D (3ª edição, 2024) a chama de distrofia corneana de Reis-Bücklers e a coloca na categoria 1 (gene e mutação conhecidos). Nomes antigos, como "distrofia granular tipo 3" e "distrofia granular superficial", descrevem a mesma doença.

Reis-Bücklers = Bowman + R124L + padrão geográfico. Thiel-Behnke = Bowman + R555Q + padrão em favo de mel.

Genética e herança

A herança é autossômica dominante, com penetrância alta. Cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a variante. Mutações novas também ocorrem, de modo que a ausência de história familiar não exclui o diagnóstico.

Gene

TGFBI (cromossomo 5q31), proteína ceratoepitelina.

Mutação

p.Arg124Leu (R124L) na quase totalidade dos casos.

Herança

Autossômica dominante; aconselhamento genético.

Em 30 segundos

O essencial de quadro clínico

  1. Primeira década: erosões recorrentes, dor, fotofobia e lacrimejamento.
  2. Segunda e terceira décadas: opacidades confluentes e baixa visual.
  3. Com o tempo, as erosões diminuem e a cicatriz subepitelial domina.

Sintomas

A queixa inicial é a dor das erosões: o epitélio, mal aderido à camada de Bowman doente, se solta ao abrir os olhos pela manhã. A visão piora em duas frentes — opacidade no eixo e astigmatismo irregular da superfície.

Erosões recorrentes

Dor aguda, sensação de corpo estranho, lacrimejamento; várias vezes ao ano na infância.

Fotofobia

Durante as crises e pela dispersão de luz na opacidade.

Baixa visual

Progressiva, em geral já na adolescência ou no adulto jovem.

Achados na lâmpada de fenda

As opacidades começam como pontos e linhas finas no nível de Bowman e se fundem em placas irregulares, de bordas recortadas, que lembram um mapa. A superfície pode ficar áspera. O estroma profundo e o endotélio permanecem normais.

Achado característico

Opacidade geográfica em Bowman

Placas cinza-esbranquiçadas, confluentes, no centro da córnea, com periferia mais clara.

  • Nível: logo abaixo do epitélio
  • Bordas irregulares, sem favo de mel
  • Estroma posterior transparente

Histopatologia

A camada de Bowman é substituída por uma lâmina de tecido fibrocelular com depósitos que se coram em vermelho pelo tricrômico de Masson. Na microscopia eletrônica aparecem corpos em bastão (rod-shaped bodies), iguais aos da distrofia granular. Na Thiel-Behnke, o achado é de fibras curvas (curly fibers).

Em 30 segundos

O essencial de diagnóstico

  1. Diagnóstico clínico na lâmpada de fenda, com história familiar.
  2. OCT de segmento anterior localiza o depósito em Bowman e mede a profundidade (útil para planejar PTK).
  3. Microscopia confocal: depósitos muito refletivos, pequenos, sem sombra.
  4. Teste genético do TGFBI confirma e diferencia de Thiel-Behnke.

Avaliação

  1. História

    Idade da primeira erosão, frequência das crises, parentes com o mesmo quadro ou transplante de córnea.

  2. Biomicroscopia

    Feixe fino e retroiluminação: nível e padrão da opacidade; fluoresceína para erosões ativas.

  3. OCT de segmento anterior

    Faixa hiper-refletiva irregular na altura de Bowman, com projeções para o epitélio; mede a espessura a remover.

  4. Microscopia confocal

    Material granular extremamente refletivo, sem sombras posteriores, na camada de Bowman.

  5. Genética

    Sequenciamento do TGFBI (éxons 4 e 12 concentram as mutações mais comuns). Útil também para triagem familiar.

Reis-Bücklers × Thiel-Behnke

As duas são distrofias da camada de Bowman por TGFBI e foram confundidas por décadas. A diferenciação clínica é imperfeita; a genética resolve.

Reis-BücklersThiel-Behnke
Mutação TGFBIR124LR555Q
Padrão clínicoGeográfico, confluenteFavo de mel (honeycomb)
Início e gravidadeMais precoce e mais graveMais tardio e mais leve
Tricrômico de MassonDepósitos vermelhosNegativo ou fraco
Microscopia eletrônicaCorpos em bastãoFibras curvas (curly fibers)
Recidiva após PTKMais precoceMais tardia

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Distrofia de Thiel-Behnke
Achado-chaveOpacidade em favo de mel
Como diferenciarR555Q; mais tardia; fibras curvas na microscopia eletrônica.
Distrofia granular
Achado-chaveGrânulos brancos discretos com estroma claro entre eles
Como diferenciarDepósitos no estroma, não confluentes; R555W (tipo 1) ou R124H (Avellino).
Distrofia epitelial de membrana basal
Achado-chaveMapas, pontos e impressões digitais
Como diferenciarAlteração intraepitelial; início no adulto; sem depósito em Bowman.
Degeneração nodular de Salzmann
Achado-chaveNódulos elevados na média periferia
Como diferenciarAdquirida, assimétrica, mulher adulta com doença de superfície.
Ceratopatia em faixa
Achado-chaveFaixa interpalpebral de cálcio
Como diferenciarComeça na periferia com intervalo lúcido; doença ocular ou sistêmica associada.
Cicatriz pós-ceratite
Achado-chaveLeucoma localizado
Como diferenciarUnilateral, história de infecção, sem herança.

Galeria oftalmológica

Use as legendas como roteiro: em que camada está a opacidade, qual é o padrão (mapa ou favo de mel) e como está a superfície epitelial.

Opacidades geográficas centrais

Iluminação difusa mostra placas cinza-esbranquiçadas que se fundem no centro da córnea. Observe que a periferia está mais clara e que a opacidade é bilateral e simétrica — características de distrofia, não de cicatriz.

Iluminação difusaBilateralEixo visual

Corte óptico: nível de Bowman

Com o feixe fino, a opacidade aparece logo abaixo do epitélio, com estroma posterior e endotélio limpos. Repare na superfície irregular por cima das placas.

Feixe finoProfundidadeSuperfície irregular

Erosão epitelial com fluoresceína

Área corada em verde sob luz azul-cobalto, sobre a zona de opacidade. É o retrato da crise dolorosa da infância: o epitélio não adere à camada de Bowman doente.

FluoresceínaErosão recorrenteCrise

OCT de segmento anterior

Faixa hiper-refletiva irregular no plano de Bowman, com projeções em "dente de serra" para o epitélio. A medida da profundidade orienta quanto tecido a PTK deve remover.

OCT-SAPlanejamento de PTK

Em 30 segundos

O essencial de tratamento

  1. Nenhum tratamento impede o depósito; o objetivo é controlar erosões e recuperar a visão.
  2. Erosões: lubrificantes, NaCl 5% (pomada à noite) e lente de contato terapêutica.
  3. Baixa visual: PTK com laser excimer (ou ceratectomia superficial), repetível.
  4. Transplante lamelar ou penetrante só em casos avançados; a doença recidiva no enxerto.

Ceratectomia fototerapêutica (PTK)

O laser excimer remove alguns micrômetros da superfície, incluindo a camada de Bowman doente, e deixa uma superfície lisa. Melhora a visão e reduz as erosões. Pode induzir desvio hipermetrópico e haze; mitomicina C é usada por alguns cirurgiões. A recidiva pode surgir em poucos anos, e a PTK pode ser repetida.

Procedimentos anteriores

  • PTK com laser excimer
  • Ceratectomia superficial manual
  • Repetíveis, preservam o endotélio

Transplante

  • Ceratoplastia lamelar anterior (DALK) ou penetrante
  • Para opacidade profunda ou após várias PTK
  • Recidiva no enxerto é comum

Rotas de tratamento

As rotas cobrem a crise de erosão e a prevenção de novas crises. O nome de cada medicamento abre a ficha completa.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Artigo2024
    Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies — Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466–527. doi:10.1097/ICO.0000000000003420.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  4. 4
    Livro-texto2022
    Mannis MJ, Holland EJ. Cornea. 5. ed. Elsevier; 2022.
  5. 5
    Livro-texto2023
    Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 6. ed. Elsevier; 2023.
  6. 6
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Corneal Dystrophies / Reis-Bücklers Corneal Dystrophy. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas. Esquemas para erosão recorrente variam entre serviços; a indicação e a técnica de PTK são decisão do especialista em córnea.

Atlas MedFoco de Oftalmologia • Conteúdo para educação médica. O diagnóstico e a conduta dependem da avaliação clínica individual.
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