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Atlas de Oftalmologia • Córnea

Megalocórnea

Megalocórnea primária • megalocornea

Córnea grande e transparente — diâmetro horizontal de 13 mm ou mais —, bilateral, simétrica e não progressiva, com pressão intraocular normal. Quase sempre em meninos (ligada ao X, gene CHRDL1). O passo mais importante é excluir glaucoma congênito, que também aumenta a córnea.

Tipo
Anomalia congênita de tamanho
Definição
Diâmetro horizontal ≥ 13 mm
Mecanismo
CHRDL1, herança ligada ao X
Pista no exame
Córnea clara e PIO normal
8–10 min de leitura Atualizado em outubro de 2026

Reconheça o achado

Compare a fotografia com o esquema. A córnea é grande, mas clara, com limbo nítido e câmara anterior muito profunda. Não há edema, estrias nem lacrimejamento.

Imagem clínica

Figura 1. Megalocórnea bilateral: córneas grandes e transparentes, íris bem visível e câmara anterior profunda.

Roteiro de observação
  1. 1
    MedirDiâmetro horizontal de limbo a limbo com compasso ou régua: 13 mm ou mais.
  2. 2
    TransparênciaCórnea clara, sem edema e sem estrias de Haab.
  3. 3
    SimetriaBilateral e simétrica; assimetria sugere glaucoma.
  4. 4
    ÍrisIridodonese, defeitos de transiluminação e pigmento no endotélio.

O que é megalocórnea

Megalocórnea é um aumento congênito do diâmetro da córnea, sem aumento da pressão intraocular e sem doença da córnea: ela é grande, mas transparente e de espessura normal. O diâmetro horizontal normal é de cerca de 10 mm ao nascer e de 11–12 mm no adulto.

A forma primária isolada é ligada ao X, causada por mutações em CHRDL1 (ventroptina, antagonista de BMP-4), e cerca de 90% dos afetados são homens. Mulheres portadoras podem ter córneas discretamente maiores.

Glaucoma congênito primeiro

Córnea grande em bebê com lacrimejamento, fotofobia, blefaroespasmo, córnea turva ou estrias é glaucoma congênito até prova em contrário — encaminhar com urgência para medir a pressão sob sedação.

Megalocórnea ou buftalmo?

As duas aumentam a córnea, mas o mecanismo é oposto: na megalocórnea o tamanho é de origem; no buftalmo, a pressão alta estica um olho jovem e elástico.

Megalocórnea

  • Córnea transparente, limbo nítido
  • PIO normal
  • Bilateral, simétrica, não progressiva
  • Sem estrias de Haab
  • Disco óptico normal

Glaucoma congênito (buftalmo)

  • Córnea turva, limbo esticado e mal definido
  • PIO elevada
  • Pode ser assimétrico e progride
  • Estrias de Haab na Descemet
  • Escavação do disco aumentada

Quatro aspectos da megalocórnea

O tamanho chama a atenção, mas a transparência e a simetria é que tranquilizam. Use as legendas para procurar as alterações associadas.

Córneas grandes e claras

Menino com olhos que "parecem grandes", córneas transparentes e simétricas. Meça de limbo a limbo e compare com o esperado para a idade.

BilateralTransparenteMedir

Câmara anterior profunda

Em perfil ou na lâmpada de fenda, a distância entre córnea e íris é muito maior que o habitual. A íris pode tremer com os movimentos do olho (iridodonese).

PerfilIridodonese

Transiluminação da íris

Na retroiluminação, defeitos em raios no estroma da íris deixam passar o reflexo vermelho. O pigmento liberado pode se depositar no endotélio (fuso de Krukenberg) e no trabeculado.

RetroiluminaçãoDispersão pigmentar

Medida do diâmetro corneano

Compasso ou régua posicionados de limbo a limbo no meridiano horizontal. 13 mm ou mais em criança maior ou adulto confirma o tamanho aumentado.

BiometriaCompasso

Meça a córnea, olhe a transparência e sempre registre a pressão intraocular. Em bebês, isso pode exigir exame sob sedação.

Exame passo a passo

  1. Diâmetro horizontal

    Compasso de limbo a limbo; ≥ 13 mm (no recém-nascido, acima de cerca de 12 mm já é anormal).

  2. Pressão intraocular

    Normal na megalocórnea; alta indica glaucoma.

  3. Biomicroscopia

    Transparência, estrias de Haab, profundidade da câmara, íris, cristalino (facodonese, catarata).

  4. Gonioscopia e fundo

    Ângulo aberto com pigmento; disco óptico sem escavação aumentada.

  5. Biometria e refração

    Comprimento axial, ceratometria, paquimetria; miopia e astigmatismo são comuns.

Como registrar

Modelo de registro

Diâmetro corneano horizontal: OD 13,5 mm / OE 13,5 mm. Córneas transparentes, sem estrias de Haab. Câmara anterior profunda; iridodonese leve; defeitos de transiluminação em raios. Cristalino transparente e centrado. PIO: OD 14 / OE 14 mmHg. Disco óptico com escavação 0,2 em AO.

Modelo didático; registre sempre a PIO e o disco óptico, que afastam glaucoma congênito.

Formas e associações

A forma isolada ligada ao X é a mais comum. Formas autossômicas e sindrômicas também existem e mudam a investigação.

Megalocórnea isolada ligada ao X

CHRDL1 (Xq23); cerca de 90% homens; sem outras doenças.

Síndrome de Marfan

Ectopia lentis, alta estatura, aracnodactilia, dilatação da aorta.

Síndrome de Neuhäuser (MMMR)

Megalocórnea + deficiência intelectual + hipotonia.

Outras

Síndrome de Down, albinismo, craniossinostoses e outras síndromes.

  • Catarata precoce (a partir da 3ª–4ª década).
  • Subluxação do cristalino por zônula esticada.
  • Glaucoma secundário (dispersão pigmentar), na vida adulta.
  • Descolamento de retina, em parte associado à miopia.

Diagnóstico diferencial

CondiçãoAchado-chaveComo diferenciar
Glaucoma congênito (buftalmo)
Achado-chaveCórnea grande e turva, epífora, fotofobia
Como diferenciarPIO alta, estrias de Haab, escavação do disco.
Ceratoglobo
Achado-chaveCórnea globosa e muito fina
Como diferenciarAfinamento difuso, maior na periferia; risco de ruptura.
Miopia axial alta
Achado-chaveOlho grande
Como diferenciarDiâmetro corneano normal; o aumento é do comprimento axial.
Aniridia
Achado-chaveAusência quase total da íris
Como diferenciarCórnea de tamanho normal ou pequeno; nistagmo, hipoplasia foveal.

A megalocórnea não se trata. O papel do exame é afastar glaucoma e acompanhar as complicações ao longo da vida.

Acompanhamento

SituaçãoConduta
Criança com córnea grandePIO, biomicroscopia e disco óptico (sob sedação se preciso) para excluir glaucoma congênito.
Megalocórnea confirmadaCorrigir refração (miopia, astigmatismo) e tratar ambliopia; revisão periódica da PIO.
Sinais sistêmicosAvaliação genética e pediátrica (Marfan, Neuhäuser).
Catarata no adultoCirurgia em centro experiente: zônula fraca e segmento anterior grande dificultam o implante da lente.

Referências bibliográficas

  1. 1
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 8: External Disease and Cornea. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  2. 2
    Livro-texto2025
    American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. San Francisco: AAO; 2024–2025.
  3. 3
    Livro-texto2020
    Bowling B. Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 9. ed. Elsevier; 2020.
  4. 4
    Artigo2012
    Webb TR, Matarin M, Gardner JC, et al. X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development. Am J Hum Genet. 2012;90(2):247–259.
  5. 5
    Revisão online2026
    EyeWiki — American Academy of Ophthalmology. Megalocornea. Acesso em 2026.

Fontes das imagens

As imagens deste atlas têm finalidade educacional e foram produzidas a partir de referências clínicas reais e de representações anatômicas didáticas.

Parte delas pode ter sido editada ou aprimorada digitalmente para destacar as estruturas e os achados descritos no texto.

Aviso importante

Material educacional. Não substitui a avaliação oftalmológica, os protocolos institucionais nem a consulta às bulas.

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